Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire dans laquelle l'organisme ne peut pas traiter certains acides aminés. Elle doit son nom à l'odeur sucrée de l'urine. La forme la plus fréquente débute peu après la naissance ; si elle n'est pas reconnue, elle menace la vie.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Dans cette maladie, le corps ne peut pas dégrader trois acides aminés (les briques des protéines). Ces substances atteignent dans le sang des taux nocifs. Le cerveau en particulier peut être abîmé. La maladie (leucinose, ou maladie du sirop d'érable) tient son nom de l'odeur sucrée des urines.
La forme classique, la plus fréquente, commence dans les premiers jours après la naissance. Des formes plus légères peuvent apparaître chez le nourrisson ou dans l'enfance.
La maladie peut être repérée tôt par le dépistage néonatal. Ce dépistage montre que certains acides aminés sont élevés dans le sang. Le diagnostic est confirmé par des examens complémentaires.
Le traitement de base est un régime spécial qui limite ces acides aminés. Il existe un plan de traitement d'urgence à appliquer pendant les crises. Dans une forme, la vitamine B1 est bénéfique. Un diagnostic précoce et un traitement rapide améliorent nettement les résultats. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour être malade, il faut recevoir un gène modifié de la mère et un du père. Le père et la mère porteurs n'ont le plus souvent pas de symptômes. À chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 1 sur 4. Le conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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InternationalRecherche et essais cliniques
Huit médecins spécialistes ont préparé une feuille de route pour les crises soudaines de la leucinose (maladie du sirop d'érable).
TurquieRecherche et essais cliniques
Les passages aux urgences pédiatriques d'un hôpital d'Istanbul entre 2016–2025 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT06664840
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
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