Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire du système nerveux. La gaine protectrice qui entoure les nerfs se dégrade. Les capacités de marche, de parole et d'apprentissage diminuent progressivement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Une modification du gène ARSA diminue l'enzyme arylsulfatase A. Cette enzyme dégrade des graisses appelées sulfatides. Les sulfatides s'accumulent dans les cellules qui fabriquent la gaine des nerfs. Cette gaine s'appelle la myéline. Dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs, la myéline s'abîme avec le temps.
La maladie a trois formes. La forme la plus fréquente commence généralement au cours de la deuxième année de vie.
L'IRM du cerveau peut montrer la perte de myéline. On mesure l'enzyme dans le sang et les sulfatides dans les urines. Le test génétique examine les gènes ARSA et PSAP. Chez le très jeune enfant, la première IRM peut être normale.
Une thérapie génique autorisée existe pour certains enfants diagnostiqués avant le début des symptômes ou très tôt. Chez certains enfants à ce stade, une greffe de cellules souches peut aussi être envisagée. Dans les autres cas, on propose un traitement de soutien qui soulage les symptômes. C'est pourquoi un diagnostic précoce est très important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de l'atidarsagène autotemcel, une thérapie génique sur cellules souches dans la leucodystrophie métachromatique, ont été publiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02171104
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04283227
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT03725670
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07046338
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.