Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire dans laquelle le cuivre s'accumule dans l'organisme, surtout dans le foie, le cerveau et les yeux. Les symptômes commencent souvent à l'adolescence. Des problèmes du foie, du système nerveux et de santé mentale peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le corps ne peut pas éliminer l'excès de cuivre. Normalement, le foie élimine le cuivre en trop dans la bile. Dans cette maladie, le cuivre s'accumule surtout dans le foie, le cerveau et les yeux. Cette accumulation abîme les tissus.
Les symptômes commencent le plus souvent entre 6 et 45 ans, surtout à l'adolescence. Ils peuvent être très différents, même au sein d'une même famille.
Le diagnostic est posé à partir des symptômes et d'analyses de sang et d'urine. Une protéine qui transporte le cuivre dans le sang est basse. Le cuivre est élevé dans les urines. Si nécessaire, un fragment de foie est prélevé et un test génétique est réalisé.
Il n'existe pas de remède définitif ; le but du traitement est de réduire le cuivre dans le corps. Pour cela, on utilise des médicaments qui fixent le cuivre, du zinc et un régime pauvre en cuivre. En cas d'atteinte grave du foie, une greffe de foie peut être nécessaire. Avec un traitement commencé tôt et suivi régulièrement, la plupart des personnes peuvent avoir une bonne vie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Une partie des malades est découverte grâce au dépistage familial. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs.
Source : MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de l'hôpital municipal de Kayseri a examiné le retard de diagnostic dans la maladie de Wilson.
TurquieRecherche et essais cliniques
La faculté de médecine d'Istanbul a étudié 54 femmes atteintes de la maladie de Wilson.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 14 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 7 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07465718
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07748403
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06650319
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07240896
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04884815
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.