Maladies de surcharge lysosomale
Une maladie de surcharge lysosomale. En raison du déficit d'une enzyme, des substances s'accumulent dans de nombreux organes. Elle touche surtout les garçons.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Il manque dans le corps une enzyme qui dégrade des molécules de sucre appelées GAG (glycosaminoglycanes). Les GAG s'accumulent dans les cellules et touchent de nombreux organes. Dans la forme sévère, la maladie évolue vite et raccourcit l'espérance de vie. Dans la forme légère, l'intelligence n'est pas touchée ; les personnes atteignent le plus souvent l'âge adulte.
À la naissance, les bébés paraissent en bonne santé. Les symptômes commencent le plus souvent entre 2 et 4 ans et augmentent avec le temps.
Un taux élevé de GAG dans les urines fait penser au diagnostic. Le diagnostic est confirmé en montrant le déficit de l'enzyme dans le sang. Le test génétique trouve la modification du gène.
L'une des options est l'enzymothérapie substitutive (administration par perfusion de l'enzyme manquante). Des opérations et des soins du cœur et des os peuvent aussi être nécessaires. Les contrôles réguliers et les soins de confort (palliatifs) font partie de la prise en charge. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X, c'est pourquoi elle touche presque toujours les garçons. Pour chaque fils d'une mère porteuse, le risque d'être malade est de 1 sur 2. Un test de portage et un conseil génétique sont proposés aux femmes de la famille.
Source : MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le tividenofusp alfa pour les enfants atteints du syndrome de Hunter (MPS II).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 17 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; 3 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04573023
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02254863
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT04532047
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05208281
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03708965
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.