Maladies de surcharge lysosomale
Maladie de surcharge lysosomale qui débute dans l'enfance et touche principalement le cerveau.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Il manque dans le corps une enzyme qui dégrade un sucre appelé héparane sulfate. La substance s'accumule dans les cellules et touche surtout le cerveau. Le type A commence souvent plus tôt et évolue plus vite. C'est une maladie qui s'aggrave avec le temps et raccourcit l'espérance de vie.
Les symptômes commencent le plus souvent entre 1 et 4 ans, après une période de développement normal. Les troubles du comportement apparaissent d'abord, puis la perte des acquisitions.
Le diagnostic nécessite au moins deux tests. On mesure le taux d'héparane sulfate dans les urines. On montre le déficit de l'enzyme dans le sang ou on trouve la modification du gène par un test génétique.
Aujourd'hui, la prise en charge est de soutien et différents spécialistes travaillent ensemble. Le but est de préserver les capacités de l'enfant et sa qualité de vie. Des approches comme les traitements enzymatiques et la thérapie génique sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 11 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT05492799
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT02716246
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06333041
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02254863
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06488924
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79269
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.