Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire d'une structure à l'intérieur des cellules. De petites vésicules appelées peroxysomes ne se forment pas correctement. Le cerveau, le foie, la vue et l'audition peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les peroxysomes sont de petits sacs à l'intérieur des cellules qui dégradent certaines graisses et des substances nocives. Dans cette maladie, les peroxysomes ne se forment pas du tout ou fonctionnent peu. Les graisses à très longue chaîne s'accumulent. Le cerveau, le foie, les reins, les yeux et les oreilles peuvent être touchés. Il existe des formes graves, intermédiaires et légères.
Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre. Ils commencent à la naissance dans la forme grave, plus tard dans la forme légère.
La première étape est la mesure des graisses à très longue chaîne dans le sang. D'autres tests des peroxysomes sont aussi réalisés dans le sang et l'urine. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
La prise en charge porte sur les symptômes et se fait en équipe. Un appareil auditif, des lunettes et une opération de la cataracte peuvent aider. Une sonde dans l'estomac peut être nécessaire pour l'alimentation. Des compléments de vitamines liposolubles peuvent être utilisés. Aux États-Unis, il existe un traitement par acide biliaire autorisé pour les maladies des peroxysomes. Les glandes surrénales, les os et les dents sont surveillés régulièrement. Une éducation spécialisée et une kinésithérapie précoces sont importantes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Si la modification du gène est connue, un diagnostic pendant la grossesse est possible. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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SuèdeRecherche et essais cliniques
En Suède, tous les patients ayant reçu un diagnostic de maladie des peroxysomes ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02171104
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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