Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
113 hír · 5/6. oldal
IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták.
EurópaDiagnózis és szűrés
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Észak-Amerikából, Európából és a Közel-Keletről származó 70 beteg adatait vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban sclerosis tuberosás csecsemőknél kipróbálták a vigabatrin korai adását.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A kutatók 41 vizsgálat eredményeit összesítették egy elemzésben.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban NF2-s betegek két éven át bevacizumabot kaptak.
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy vizsgálat, amely a tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelési lehetőségeit hasonlította össze.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott.