Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 7/9. oldal
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban sclerosis tuberosás csecsemőknél kipróbálták a vigabatrin korai adását.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
USAEgészségpolitika
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) bejelentette a „Ritka betegségekre vonatkozó bizonyítéki elveket” azokra a genetikai betegségekre, amelyekben az USA-ban általában 1000-nél kevesebb beteg él.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA a korábban inhibitoros betegek számára engedélyezett koncizumabot a 12 éves és idősebb, inhibitor nélküli hemofília A-ban és B-ben szenvedő betegeknél is engedélyezte a vérzések megelőzésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a szepiapterint a fenilketonúria kezelésére.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság feltételes forgalombahozatali engedélyt adott a mirdametinibre az NF1-hez társuló plexiform neurofibromák kezelésére.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A kutatók 41 vizsgálat eredményeit összesítették egy elemzésben.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
A Chan Zuckerberg Initiative és az Innovative Genomics Institute bejelentette, hogy új központot hoz létre.
Egyesült KirályságEgészségpolitika
Az angol kormány 10 éves egészségügyi terve hosszú távon mindenki számára elérhetővé kívánja tenni a születéskori genomszekvenálást.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a vanzakaftor/tezakaftor/deutivakaftor kombinációt cisztás fibrózisban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a nitizinont felnőtt alkaptonúriás betegeknél a vizelet homogentizinsav-szintjének csökkentésére.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság feltételes forgalombahozatali engedélyt adott a givinosztátra DMD-s betegeknél.