Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
122 hír · 4/7. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban 563, emfizéma nélküli bronchiectasiás beteget szűrtek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Hacettepe Egyetemen 7 Creutzfeldt–Jakob-betegségben szenvedő személy alvásvizsgálatát elemezték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Rizében és Isztambulban 6, az ALOX12B génhez kötött ichthyosisban szenvedő beteget vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) betegei közül 24, 1-es típusú myotoniás dystrophiában szenvedő gyermeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ege Egyetem egy pontozótáblázatot alkalmazott 38, genetikailag igazolt FCS-diagnózisú betegnél.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 24 infantilis spazmussal diagnosztizált csecsemőt követtek alacsony dózisú ACTH-kezelés alatt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Kar (İstanbul Tıp Fakültesi) 54, Wilson-kórban szenvedő nő adatait vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország különböző régióiból 48 beteg esett át szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálaton.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa vezetésével kérdőíves felmérést végeztek a Still-betegséggel élő gyermekek családjai körében.