Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
140 hír · 4/7. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Erzincanban személyes interjúkat készítettek retinitis pigmentosában szenvedő felnőttekkel.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 16 központban 274 felnőtt beteg adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Mintegy 300 kutatót hozott össze a Hematológiai Ritka Betegségek Kongresszusa.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Zeynep Kamil Kórház visszamenőleg áttekintette tízéves nyilvántartását.
TörökországDiagnózis és szűrés
Négy gyermekneurológiai központ 21 betegének adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben két központban 35 beteget és 20 egészséges gyermeket hasonlítottak össze.
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban 563, emfizéma nélküli bronchiectasiás beteget szűrtek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
TörökországSGK és térítés
A Fabry-betegségben alkalmazott migalastat bekerült az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) által támogatott gyógyszerek listájába.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak.