Útmutató
Diagnózis nélküli családoknak
A diagnózis felállítása évekig tarthat, és néha soha nem születik meg. Ez az útmutató bemutatja, mit lehet tenni a diagnózisra várva, és milyen támogatások érhetők el diagnózis nélkül is.
Mit jelent „diagnózis nélkül” lenni?
Gyakori, hogy nem sikerül diagnózist felállítani; ez nem jelenti azt, hogy Ön vagy az orvosok valamit elmulasztottak volna.
Egy állapot, amelynek nincs neve
Előfordul, hogy minden vizsgálat ellenére sem sikerül megnevezni a problémát. Az Egyesült Királyságban ezt „név nélküli szindrómának” nevezik. Ez nem diagnózis, hanem gyűjtőnév az ismeretlen okú állapotokra. Többnyire genetikai okot feltételeznek a háttérben. Minden gyermeket másképp érint.
Forrás: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Mennyire gyakori?
Az Egyesült Királyságban évente körülbelül 6000 gyermek születik név nélküli szindrómával. A tanulási nehézséggel élő gyermekek nagyjából felénél nincs biztos diagnózis. A veleszületett, összetett egészségügyi problémákkal élőknél ez az arány 60%. Egyes franciaországi ritkabetegség-központokban a betegek akár fele is diagnózis nélkül él. Vagyis nincsenek egyedül ezzel a helyzettel.
Forrás: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
A diagnózis hiányának is van kódja
Az Orphanet külön kódot vezetett be a diagnózis nélküli betegek számára: ORPHA:616874. A kód jelentése: minden észszerű vizsgálatot elvégeztek, de diagnózist nem sikerült felállítani. A cél az, hogy ezek a betegek láthatóvá váljanak az egészségügyi nyilvántartásokban. Így könnyebben bekapcsolódhatnak kutatásokba. Megkérdezheti az orvosát, hogy Törökországban használják-e ezt a kódot.
Forrás: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Miért húzódhat el a diagnózishoz vezető út?
Ritka betegségeknél a diagnózis gyakran évekig tart; ennek több ismert oka van.
Az átlagos várakozás körülbelül öt év
Európában 2022-ben több mint 10 000 beteg részvételével készült felmérés. Az első tünettől a biztos diagnózisig átlagosan 4,7 év telt el. Minden negyedik ember nyolc vagy több orvosnál járt a diagnózis előtt. Ha Ön is hosszú utat jár, ez gyakori helyzet.
Forrás: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Először más diagnózist is kaphat
Ugyanebben a felmérésben a betegek többsége először téves diagnózist kapott. Sokuk panaszait lelki problémának tulajdonították, vagy nem vették komolyan. Ha úgy érzi, hogy a tüneteket nem magyarázták meg, ezt elmondhatja az orvosának. A második vélemény kikérésének jogáról a „Friss diagnózis: az első lépések” útmutatóban olvashat.
Forrás: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Lehet, hogy a betegséget még nem ismerik
Egyes betegségeket az orvostudomány még nem írt le. Egy egyesült államokbeli, diagnózis nélküli betegeknek szóló program több mint 30 új betegséget azonosított. Még ebben a programban is csak az esetek negyedénél–felénél sikerült diagnózist felállítani. Ha tehát ma nincs diagnózis, az nem jelenti azt, hogy valaki valamit elnézett.
Tapasztalt csapathoz eljutni
A felmérésben a szakközpontba irányított betegek hamarabb kaptak diagnózist, körülbelül egyéves különbséggel. Ha a diagnózis bizonytalan, hasznos lehet egy olyan csapat, amelyben több szakorvos együtt vizsgálja az esetet. Gyakran az orvosi genetika vagy a gyermekgenetika dolgozik együtt például a gyermekneurológiával és az anyagcsere-betegségek szakterületével. Azt, hogy melyik osztályra forduljanak, megbeszélheti az orvosával.
Forrás: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Exom, genom és újraértékelés
A negatív exom- vagy genomvizsgálat nem a végső szó; az adatok az évek során újra elemezhetők.
Mit jelent a negatív eredmény?
Az exom- vagy genomvizsgálat eredménye lehet negatív. Ez nem jelenti azt, hogy nincs genetikai ok. Bizonyos eltéréseket ezek a vizsgálatok nem mutatnak ki. Egyes génekről pedig még nem tudjuk, milyen betegséget okoznak. A vizsgálattípusokat és az eredmények jelentését a „Genetikai vizsgálatok” útmutató részletezi.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Mikor érdemes újra megnézni?
A tudomány évről évre új géneket fedez fel. Egy 29 vizsgálatot összesítő áttekintésben az újraelemzett esetek körülbelül tizedénél sikerült diagnózist felállítani. A két év után végzett újraelemzéseknél ez az arány valamivel magasabb volt. Egy másik áttekintés szerint 18 hónapnál hosszabb időköz lehet megfelelő. A legjobb időpontot megbeszélheti az orvosával.
Forrás: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
Az újraelemzés nem mindig történik meg magától
Hollandiában 150 gyermek bevonásával készült egy vizsgálat. Az első exomvizsgálat után öt évvel újraelemezték az eseteket. A diagnosztikus arány 31%-ról 53%-ra nőtt. Az új diagnózisok többsége olyan családoknál született, akik nem tértek vissza az orvosukhoz. Ezért időnként megkérdezheti az orvosát: „Van valami új információ?”
Néha más módszerre van szükség
A régi adatok újraelemzése nem mindig elegendő. Egy vizsgálatban az új diagnózisok más úton születtek. Ilyen volt a mikroarray-vizsgálat, a vizsgálat megismétlése jobb lefedettséggel, illetve az anya és az apa együttes vizsgálata. Hogy melyik módszer megfelelő az Ön esetében, arról az orvos dönt.
Forrás: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
Jogok Törökországban vizsgálat és diagnózis nélkül
Az, hogy nincs diagnózis, nem akadálya annak, hogy gyermeke szükségleteit jelentésben rögzítsék.
Genetikai vizsgálat és az SGK
A genetikai központokról és az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) általános szabályairól a „Genetikai vizsgálatok” útmutató szól. Kiegészítésként: a SUT felsorolja, mely intézmények számlázhatják a vizsgálatot az SGK-nak. Ezek a szerződött harmadik szintű állami kórházak. Szerepelnek a listán azok a másodszintű kórházak is, amelyeknek engedélyezett genetikai központjuk van. A harmadik szintű magánkórházak is a listán vannak. Saját helyzetéről a kórházban érdeklődhet.
Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
A ÇÖZGER-hez nem feltétel a betegség neve
A ÇÖZGER (a gyermekek speciális szükségleteit megállapító török jelentés) rendelete szerint a gyermek szükségleteit a funkcióvesztés alapján állapítják meg. A szervrendszerek funkcióvesztését akkor is értékelik, ha a betegség neve nem szerepel az útmutatóban. A jelentésben – ha van – feltüntetik a diagnózist és az ICD-kódot. Vagyis diagnózis nélküli gyermek számára is kérhető jelentés. A jelentéstípusokat a „Jogok és támogatások” útmutató ismerteti.
A család véleménye és átfogó értékelés
A rendelet szerint a gyermek és a család véleménye alapul vehető. Szükség esetén gyógytornász, pszichológus vagy szociális munkás is véleményt ad. Konkrét példákkal mondja el, mit nem tud megcsinálni gyermeke a mindennapokban. Ez sokat segít. A vezetett feljegyzéseit is magával viheti.
Forrás: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Ha a helyzet változik, a jelentést megújítják
Ha a tünetek még nem teljesen kialakultak, határozott idejű jelentést adnak ki. Ha a gyermek szükségletei megváltoznak, a gondozó új értékelést kérhet. Ha az illetékes orvos indokoltnak tartja, a lejárat megvárása nélkül új jelentés készül. Ha később diagnózis születik, ezt is megbeszélheti az orvosával.
Forrás: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Feljegyzések, fényképek és videók
Minél hosszabb a diagnózishoz vezető út, a gondosan vezetett feljegyzések annál inkább megkímélik attól, hogy minden új orvosnak elölről mindent elmondjon.
Tünetlista és fejlődési napló
Írja fel, mikor kezdődtek a tünetek, és milyen gyakran jelentkeznek. Jegyezze fel a fejlődési lépéseket, valamint a testmagasság- és testsúlymérések eredményeit. Vezessen listát a szedett és az elhagyott gyógyszerekről. A vizit végén kérhet írásos összefoglalót a következő lépésekről.
Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Videó a rohamokról és szokatlan eseményekről
Az orvos a gyorsan elmúló eseményeket, például a rohamokat, többnyire nem látja. Ezért egy rövid telefonos videó segítheti a diagnózist. Önt is megszabadítja attól, hogy mindenre emlékeznie kelljen. Az első azonban mindig a gyermek biztonsága. Ha a roham elhúzódik, vagy a gyermek elkékül, azonnal hívja a 112-t.
Forrás: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Fényképek és a vizit rögzítése
Az orvos a változások követésére fényképet készíthet a gyermekről. Ehhez az Ön hozzájárulását kérhetik. Ön is rögzítheti telefonnal a beszélgetést, hogy később visszahallgassa. A felvétel előtt azonban mindenképpen kérjen engedélyt.
Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız és a jelentések másolatai
Az e-Nabız rendszerben (a török elektronikus egészségügyi portál) megtekintheti a laboreredményeket. A röntgenfelvételekhez hasonló képalkotó vizsgálatok és a jelentések is ott vannak. A kórházi zárójelentést (epikrízis) is letöltheti. Ha gyermeke 18 év alatti, az adatai a „Gyermekeim” (Çocuklarım) menüpontban találhatók; ehhez a másik szülő hozzájárulása is szükséges. Az iratok másolatának kérésére vonatkozó jogról a „Friss diagnózis: az első lépések” útmutatóban olvashat.
Forrás: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programok diagnózis nélküli betegeknek a világban
Egyes országokban külön kutatási programok és családi hálózatok működnek diagnózis nélküli betegek számára; ezeket itt csak tájékoztató jelleggel mutatjuk be.
USA: az NIH diagnózis nélküli betegségekkel foglalkozó programja
A program 2008-ban indult az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézeteiben (NIH, National Institutes of Health). A betegeket kezelőorvosuk irányítja ide. A jelentkezőknek körülbelül harmadát veszik fel. Az esetek negyedénél–felénél sikerült diagnózist felállítani. A diagnózis néha egy hét alatt, néha több mint 10 év alatt született meg. A program általában nem nyújt kezelést.
Japán: IRUD
Japán 2015-ben IRUD néven kutatási programot indított. A cél a klinikai adatok és a genetikai elemzés összekapcsolásával a diagnózis felállítása. Az adatokat más országok programjaival is megosztják. 2018-ban több mint 400 kórház vett részt a rendszerben.
Forrás: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Egyesült Királyság: SWAN UK
A SWAN UK egy 2011-ben alapított családtámogató hálózat. Olyan gyermekek és fiatalok családjainak szól, akik 25 éves korig diagnózis nélküli genetikai állapottal élnek. Online fórumokat és családi találkozókat szervez. Célja, hogy minden család kapjon támogatást, akár van diagnózis, akár nincs. Minden évben április utolsó péntekjén tartják a Diagnózis Nélküli Gyermekek Napját.
Forrás: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Nemzetközi hálózat: UDNI
A diagnózis nélküli betegségekkel foglalkozó nemzetközi hálózatot (Undiagnosed Diseases Network International) 2014-ben alapították. 2023-ban 41 országból voltak tagjai. A hálózat 20 ország bevonásával végzett felmérésében Törökország is részt vett. Az országok többsége arról számolt be, hogy a genetikai vizsgálatok anyagi támogatása korlátozott.
Forrás: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Együttélés a bizonytalansággal és sorstársi támogatás
A diagnózis hiányában gyakran a bizonytalanság a legnehezebb; ezek az érzések természetesek, és lehet támogatást kapni.
A gyász hullámokban jöhet
Az Egyesült Királyságban 24 szülővel készült interjús vizsgálat. A családok arról beszéltek, hogy gyászolják az elképzelt jövőt. Ennek a gyásznak nem volt meghatározott vége; idővel erősödhetett és enyhülhetett. Gyakran említett érzés volt a düh, a bűntudat és a magány. Az elfogadás többnyire nem egyik pillanatról a másikra, hanem lassan érkezett.
Forrás: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Arra figyelni, ami az Önök kezében van
Egy felmérésben 266, diagnózis nélküli gyermeket nevelő szülő vett részt. Azok a szülők, akik jobban érezték, hogy kézben tartják a dolgokat, kevesebb bizonytalanságot éltek meg. Ezek a szülők elmondták, hogy információt gyűjtöttek, és kiálltak a gyermekükért. Azt is elmondták, hogy időt szántak a gyermek kényelmére és a saját feltöltődésükre.
Forrás: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Hasonló utat bejárt családok megismerése
Ha hasonló helyzetű családokkal beszélgetnek, megértve érezhetik magukat, és csökkenhet a magányérzet. Diagnózis híján azonban nehéz lehet megfelelő csoportot találni. Az online fórumok hasznosak lehetnek, de az ott olvasható információk gyakran személyes vélemények. A betegszervezetekről és a sorstársi csoportokról „A gondozó egészsége” útmutatóban olvashat.
Forrás: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Diagnózis nélkül is a szükségletek szerinti támogatás
Egyes gyermekeknél soha nem sikerül diagnózist felállítani. Ekkor is a gyermek szükségletei szerint kell megtervezni az oktatási és szociális támogatást. Egyes családok úgy döntenek, hogy a gyermek mai szükségleteire és a közösen töltött időre összpontosítanak. Ha hosszabb ideje nagyon fáradtnak vagy szorongónak érzi magát, beszéljen az orvosával.
Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Kérdések az orvoshoz
Ezt a listát kinyomtathatja, magával viheti a vizitre, és a válaszokat az egyes kérdések alá jegyezheti.
- Milyen vizsgálatok történtek eddig, és melyeket nem végezték még el?
- Újraelemezhetők később az exom- vagy genomadatok? Mikor és hogyan?
- Ha új információ derül ki, ki és hogyan értesít minket? Mikor jelentkezzünk újra?
- Segítené a diagnózist, ha az anyát és az apát is megvizsgálnák, vagy ha más módszert alkalmaznának?
- Milyen más szakterületek orvosainak volna érdemes megvizsgálniuk a gyermekünket?
- Melyik orvos koordinálja majd a gondozást?
- Kérhetünk ÇÖZGER-jelentést diagnózis nélkül is? Milyen iratokat hozzunk?
- Mely tünetekről készült videó vagy feljegyzés lenne hasznos az Ön számára?
- Hogyan tudhatjuk meg, hogy ezt a vizsgálatot fedezi-e az SGK?
- Van olyan kutatás vagy betegnyilvántartási program, amelyben részt vehetünk?
Ez az útmutató tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi vagy jogi tanácsadást. Ha hiányzó vagy hibás információt talál, írjon nekünk.