Útmutató
Genetikai vizsgálatok
Közérthetően elmagyarázza, mire valók a genetikai vizsgálatok a kariotípustól a genomszekvenálásig, hogyan értelmezhetők az eredmények, és hogyan védik Törökországban az Ön genetikai adatait.
Melyik vizsgálat mire való?
Az orvos a feltételezett betegség alapján választja ki a vizsgálatot: ha a diagnózis még nem világos, szélesebb, ha már ismert, célzottabb vizsgálatot kérhet.
A szűrővizsgálat és a diagnosztikai vizsgálat nem ugyanaz
A szűrővizsgálat azt becsli meg, hogy egy adott betegség kockázata magas vagy alacsony. Tünetmentes embereknél végzik. A pozitív szűrési eredmény nem jelenti azt, hogy az illető beteg. A diagnosztikai vizsgálat ezzel szemben a tünetekkel rendelkező személynél megerősíti vagy kizárja a betegséget. A szűrés eredményét többnyire diagnosztikai vizsgálattal erősítik meg.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Kariotípus (kromoszómavizsgálat)
A kariotípus egy sejt kromoszómáiról készült, sorba rendezett kép. Azt vizsgálják vele, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete eltér-e a szokásostól. Látható lehet például egy többlet kromoszóma vagy egy áthelyeződött darab. Olyan felismerhető kromoszóma-rendellenességeknél használják, mint a Down-szindróma. Akkor is kérhetik, ha a családban kromoszóma-áthelyeződés vagy ismétlődő vetélések fordultak elő.
Forrás: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Kromoszómális microarray
A microarray a kromoszómák olyan kicsi hiányzó vagy többlet darabjait is megtalálja, amelyek mikroszkóppal nem láthatók. Megmagyarázatlan fejlődési elmaradás, autizmus vagy több veleszületett rendellenesség esetén gyakran ez az elsőként kért vizsgálatok egyike. Ilyenkor több diagnózishoz vezet, mint a kariotípus. Azokat az eseteket azonban nem látja, amikor a darabok csupán helyet cseréltek. Emellett elszalaszthatja a csak a sejtek kis részében jelen lévő változásokat is.
Forrás: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Egygénes vizsgálat és génpanel
Az egygénes vizsgálat egyetlen gén változásait nézi meg. Akkor használják, ha egy konkrét betegség gyanúja merül fel, és a diagnózist kell megerősíteni. A génpanel ezzel szemben egyszerre sok gént vizsgál. Akkor választják, ha a tünetek több betegséghez is illenek, vagy ha a betegséget sokféle gén okozhatja. Ha a családban már ismert egy génváltozat, a rokonoknál olyan vizsgálat is végezhető, amely csak ezt az egy változást keresi.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Exom- és genomszekvenálás
Az exom a gének fehérjét kódoló része. A teljes genomnak körülbelül 1%-át teszi ki. Az ismert, betegséget okozó változások többsége ebben a részben található. A genomszekvenálás ezzel szemben a teljes DNS-t leolvassa. Ezeket a vizsgálatokat többnyire akkor kérik, ha a célzottabb vizsgálatok nem vezettek diagnózishoz, vagy ha az ok tisztázatlan. Sok változást találnak, de nem mindegyiknek ismert a jelentősége.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Genetikai tanácsadás a vizsgálat előtt és után
A genetikai tanácsadás olyan beszélgetés, amelyben a vizsgálat előtt arról esik szó, mit tudhat meg, utána pedig arról, mit jelent az eredmény.
Mi történik a tanácsadáson?
A genetikus szakorvos rákérdez az Ön kórtörténetére és a családi előzményekre. Megvizsgálhatja Önt, és javasolhatja a megfelelő vizsgálatot. Ha megszületik a diagnózis, elmagyarázza, hogyan öröklődik a betegség, és mekkora az esélye, hogy a következő nemzedékekre átszáll. A szakember nem dönt Ön helyett. Tiszteletben tartja meggyőződését és érzéseit. A tanácsadás általános leírását a „Friss diagnózis: az első lépések” útmutatóban is megtalálja.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Tájékoztatás és beleegyezés
A vizsgálat előtt elmagyarázzák Önnek a vizsgálat célját, korlátait és lehetséges eredményeit. Törökországban a központ e tájékoztatás után kéri az Ön kifejezett beleegyezését. Csak ezt követően végzi el a vizsgálatot. Azoknál a gyermekeknél, akik maguk még nem tudnak dönteni, a beleegyezést az anya, az apa vagy a törvényes képviselő adja meg. A beleegyezés nem szerződés. A vizsgálattól még a mintavétel után is visszaléphet.
Forrás: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Hogyan veszik a mintát, és mikor lesz eredmény?
A vizsgálat többnyire vér- vagy nyálmintából történik. Néha vattás pálcával a pofa belső felszínéről vesznek sejteket. A mintát genetikai laboratóriumba küldik. Megmondják Önnek, mikorra várható az eredmény. A vizsgálat típusától függően ez hetekig, néha hónapokig tarthat. Az eredmény megérkezése után újabb tanácsadó beszélgetés lehet.
Forrás: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Az eredmények megértése
A genetikai vizsgálatok eredménye nem mindig egyértelmű; az eredményt a családi előzményekkel és a tünetekkel együtt kell értelmezni.
Pozitív eredmény
A pozitív eredmény azt jelenti, hogy a laboratórium a vizsgált génben vagy kromoszómában változást talált. Ez megerősíthet egy diagnózist, vagy kimutathatja, hogy az illető hordozó. Azt azonban többnyire nem tudja megmondani, mennyire súlyos lefolyású lesz a betegség. Az eredmény a családtagokat is érintheti. Ha nagyon ritkán is, előfordulhat álpozitív eredmény.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Negatív eredmény
A negatív eredmény azt jelenti, hogy a vizsgált helyen nem találtak olyan változást, amelyről ismert, hogy hatással van az egészségre. Ez azonban nem mindig jelenti azt, hogy nincs genetikai ok. Sok vizsgálat nem látja az összes olyan változást, amely egy betegséget okozhat. Ezért más vizsgálatra vagy később ismételt vizsgálatra lehet szükség. A teendőket orvosával beszélheti meg.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Bizonytalan jelentőségű variáns (VUS)
Előfordul, hogy nem tudni, a talált változás okoz-e betegséget. Ezt bizonytalan jelentőségű variánsnak nevezik, röviden VUS. Ez az eredmény egy diagnózist sem meg nem erősít, sem ki nem zár. Az érintett és nem érintett családtagok vizsgálata néha tisztázza az eredményt. A tudomány fejlődésével e változás jelentősége a jövőben jobban megérthető lehet.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Másodlagos (váratlan) leletek
Az exom- és genomvizsgálatok olyan változást is találhatnak, amelynek semmi köze a keresett betegséghez. Ezt másodlagos leletnek nevezik. Jelezhet például későbbi kockázatot bizonyos daganatos vagy szívbetegségekre. Ez az információ hasznos lehet a korai megelőzéshez, de szorongást is kelthet. Egyes országokban az ember választhatja, hogy ezekről a leletekről nem kér tájékoztatást. A vizsgálat előtt erről megkérdezheti orvosát.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Újraértékelés
Egy ma diagnózishoz nem vezető vizsgálat évek múlva, új ismeretek birtokában újra elemezhető. Egy összefoglaló közlemény szerint az újraértékelt esetek körülbelül minden tizedikében új diagnózis született. Az új diagnózisok többsége az időközben megjelent tudományos ismeretekből fakadt. Megkérdezheti orvosát, hogy az exom- vagy genomadatokat később újra lehet-e elemezni.
Forrás: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Mit jelent az eredmény a család számára?
Mivel a családtagok génjeik egy részén osztoznak, egy ember eredménye a rokonait is érintheti.
A szülők és a rokonok vizsgálata
Ha változást találnak, az orvos javasolhatja, hogy az anyát és az apát vagy más rokonokat is vizsgálják meg. Ez segíthet az eredmény jobb megértésében. A rokonok is megtudhatják, hordozzák-e ugyanazt a változást. Azt, hogy kinek lehet szüksége vizsgálatra, a genetikai tanácsadáson beszélheti meg. Hogy elvégezteti-e a vizsgálatot, azt minden felnőtt maga dönti el.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Hordozószűrés
Hordozó az, aki egy betegséget okozó változást egy példányban hordoz, de többnyire nem beteg. A hordozószűrést olyanoknak lehet javasolni, akiknek a családjában genetikai betegség fordul elő. Ha a leendő anya és apa együtt vizsgáltatja magát, az eredmény tájékoztat arról, mekkora a betegség esélye a gyermekeknél. Az állami házasság előtti szűréseket a „Friss diagnózis: az első lépések” útmutató ismerteti.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Váratlan információk és érzések
Az eredmények dühöt, szorongást, szomorúságot vagy bűntudatot válthatnak ki. Ezek az érzések nagyon gyakoriak. Az eredmény a családon belül feszültséget is okozhat. A vizsgálat néha addig ismeretlen tényt hozhat felszínre a rokoni kapcsolatokról. Kiderülhet például, hogy valaki örökbe fogadott. Erről a lehetőségről a vizsgálat előtt beszélhet tanácsadójával.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
Genetikai adatainak védelme
Törökországban a genetikai adatok törvény által védett, különleges kategóriájú személyes adatok.
A genetikai adat különleges kategóriájú személyes adat
A Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, a török személyesadat-védelmi törvény) szerint az egészségügyi és genetikai adatok különleges kategóriájú személyes adatok. Kezelésük főszabályként tilos. A törvényben felsorolt esetekben azonban kezelhetők. Például ha Ön kifejezetten hozzájárult, vagy ha a diagnózishoz és a kezeléshez szükséges. Ezt titoktartásra kötelezett személyek vagy arra jogosult intézmények végezhetik. Emellett kiegészítő biztonsági intézkedéseket is kötelező tenni.
Forrás: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
Kinek közölhetik az eredményét?
A genetikai központ az Ön kifejezett hozzájárulása nélkül senkinek sem közölheti az eredményét. Ezt a szabályt rendelet rögzíti. A nyilvántartást is az adatvédelmi törvénynek megfelelően vezetik. A nyilvántartás rendszerét védik a külső hozzáféréssel szemben. A vizsgálat előtt megkérdezheti, kinek adják majd ki az eredményt.
Az adataival kapcsolatos jogai
Az adatait kezelő intézményhez kérelemmel fordulhat. Megkérdezheti, mire használják az adatait. Azt is megtudhatja, kinek adták át őket. Ha hibásak, kérheti a helyesbítésüket. Ha a törvényben előírt feltételek fennállnak, a törlésüket is kérheti. A kérelmet írásban kell benyújtani. Az intézmény legkésőbb harminc napon belül válaszol. A kérelemért főszabályként nem kell díjat fizetni.
Forrás: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Hol és hogyan végzik a vizsgálatot Törökországban?
Genetikai diagnosztikai szolgáltatást a török Egészségügyi Minisztérium engedélyével működő központok nyújtanak, orvosi kérésre.
Genetikai betegségek diagnosztikai és értékelő központjai
Ezekben a központokban a genetikai laboratórium és a szakrendelés együtt működik. Vagyis vizsgálatot is végeznek, és genetikai tanácsadást is nyújtanak. A központok a török Egészségügyi Minisztérium által kiadott működési engedéllyel vagy engedélyokirattal nyílnak meg. A központban orvosi genetikus vagy gyermekgenetikus szakorvosok dolgoznak. Engedélyokirat nélkül ez a szolgáltatás nem nyújtható.
Mikor fizet az SGK?
Azt, hogy az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) kifizeti-e a genetikai vizsgálatot, a Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, a török egészségügyi finanszírozási rendelet) szabályai határozzák meg. Az orvosnak a kérőlapon meg kell indokolnia, miért szükséges a vizsgálat. Azt is fel kell tüntetni, hogy szükséges-e a vizsgálat a diagnózishoz, és megváltoztatja-e a kezelést. Az orvosi vagy igazságügyi indok nélkül, saját kérésre végeztetett molekuláris genetikai vizsgálatokat az SGK nem fizeti. Saját helyzetéről érdeklődjön kórházában.
Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
A rendelet néhány tilalma
A központokban genetikai betegségre vagy hajlamra irányuló vizsgálat csak orvosi szükség vagy orvosi kutatás céljából végezhető. A terhesség alatt vagy lombikprogramban végzett genetikai diagnosztika során orvosi indok nélkül, pusztán a nem megállapítására nem lehet vizsgálatot végezni. Az e szabályt megszegő központ működési engedélyét visszavonják. A terhesség alatti vizsgálatokkal a „Terhesség tervezésekor” útmutató külön foglalkozik.
Közvetlenül a fogyasztóknak árult tesztek
Az interneten vagy orvos nélkül megvásárolt genetikai tesztek nem helyettesítik az orvos által kért diagnosztikai vizsgálatokat.
Mit nem tudnak megmondani ezek a tesztek?
Az ilyen tesztek többnyire nem egy gén összes változását, hanem csak néhányat vizsgálnak. Nem tudják biztosan megmondani, hogy megbetegszik-e egy adott betegségben. Mielőtt az eredményeket orvosi döntéshez felhasználnák, orvosi kérésre végzett vizsgálattal meg kell erősíteni őket. Ha az eredmény aggasztja, beszéljen genetikus szakorvossal.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Adatvédelmi kérdések, amelyeket érdemes feltenni
A DNS-e egyedül Önre jellemző, de egy részén rokonaival osztozik. Vásárlás előtt figyelmesen olvassa el a cég adatvédelmi tájékoztatóját. Nézze meg, hogyan védik az adatokat, és megosztják-e vagy eladják-e őket másoknak. Kérdezze meg azt is, törölheti-e az adatait. Tudakolja meg, mi történik a mintájával, ha a céget bezárják vagy eladják. Ha mintát küld külföldre, azzal az adatai is külföldre kerülnek.
Forrás: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
A törökországi szabály
Törökországban az engedéllyel rendelkező genetikai központok orvosi szükség vagy orvosi kutatás nélkül nem végezhetnek betegségre vagy hajlamra irányuló vizsgálatot. A saját kérésre végeztetett vizsgálatokat az SGK sem fizeti. Ezért ha genetikai vizsgálaton gondolkodik, érdemes előbb orvosával beszélnie. Így a megfelelő vizsgálat genetikai tanácsadással együtt végezhető el.
Forrás: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Kérdések az orvoshoz
Ezt a listát kinyomtathatja, magával viheti a vizitre, és a válaszokat az egyes kérdések alá jegyezheti.
- Milyen kérdésre keres választ ez a vizsgálat? Miért ezt a vizsgálatot választották?
- Megváltoztathatja-e a vizsgálat eredménye gyermekem kezelését vagy gondozását?
- Mi lesz a következő lépés, ha az eredmény negatív, vagy bizonytalan jelentőségű variáns (VUS) derül ki?
- Szükséges-e az anya és az apa vagy más rokonok vizsgálata is?
- Közlik-e az exom- vagy genomvizsgálat másodlagos leleteit? Választhatom-e, hogy nem kérek róluk tájékoztatást?
- Mikor lesz eredmény? Ki és hogyan ismerteti?
- Fedezi-e a vizsgálatot az SGK? Kell-e nekünk bármit fizetnünk?
- Meddig őrzik az adataimat és a mintámat? Felhasználják-e kutatáshoz?
- Újraelemezhetők-e ezek az adatok később? Mit kell ehhez tennünk?
Ez az útmutató tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi vagy jogi tanácsadást. Ha hiányzó vagy hibás információt talál, írjon nekünk.