Terhesség tervezésekor

Mit jelent a hordozó?

Egyes betegségek csak akkor alakulnak ki, ha egy gén mindkét példánya megváltozott. Akinek csak az egyik példánya változott meg, azt hordozónak nevezik. A hordozó többnyire egészséges. A legtöbben nem is tudják, hogy hordozók. Ha két hordozónak születik gyermeke, a gyermek érintett lehet. A hordozószűrés megmutatja, hogy valaki hordoz-e ilyen változást.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Az esély minden terhességben ugyanaz

Az esély az öröklődés módjától függ. Ezek az arányok minden egyes terhességre külön-külön érvényesek. Azon, hogy az előző gyermek beteg vagy egészséges, ez nem változtat.

1. Ha az anya és az apa is hordozó: minden terhességben 25% az esélye, hogy a gyermek beteg lesz, és 50%, hogy hordozó.
2. Ha a betegség egyetlen megváltozott példány mellett is kialakul (domináns öröklődés): minden terhességben 50% az esélye, hogy a beteg szülőtől a gyermekre öröklődik.
3. X-hez kötött recesszív öröklődésnél: a hordozó anya fiúgyermeke minden terhességben 50% eséllyel lesz beteg.

Forrás: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Néha a változás újonnan keletkezik

Egyes gyermekeknél a génváltozás nem az anyától vagy az apától származik. A változás először ennél a gyermeknél jelenik meg. Ezt új (de novo) változásnak nevezik. Ilyenkor a testvérekre vonatkozó esély eltérő lehet. A családjára vonatkozó esély kiszámítása bonyolult lehet. Ezt a genetikai tanácsadáson beszélheti meg.

Forrás: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Genetikai tanácsadás a terhesség előtt

A genetikai tanácsadás segít megérteni az Önökre vonatkozó esélyeket és a lehetőségeket. Ha a terhesség tervezése előtt kérnek tanácsadást, több idejük marad. Akkor is továbbra is kapnak ellátást és támogatást, ha nem végeztetnek vizsgálatot. Részletekért nézze meg a „Friss diagnózis: az első lépések” útmutató genetikai tanácsadásról szóló részét.

Forrás: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Hemoglobinopátia- és SMA-szűrés

A házassági igazolásért a háziorvoshoz forduló pároknál örökletes vérbetegségekre és SMA-ra irányuló szűrést végeznek. Először a leendő férjtől vesznek vért. Ha felmerül a hordozóság gyanúja, a leendő feleségtől is vesznek mintát. Az SMA-szűrést gyermeket tervező házaspárok is kérhetik. A programok részleteit a „Friss diagnózis: az első lépések” útmutató ismerteti.

Forrás: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Ha mindketten hordozók

A török Egészségügyi Minisztérium oldalai szerint azokat a párokat, akik mindketten hordozók, genetikai tanácsadásra irányítják. A párok részletes tájékoztatást kapnak. SMA esetén a születés előtti diagnosztikát és az embriók genetikai vizsgálatát a tanácsadás után az ezt kérő családoknál végzik el. A hordozóság önmagában nem dönti el, hogy összeházasodnak-e, vagy vállalnak-e gyermeket. Ezek a döntések a páréi.

Forrás: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Rokonházasság: ítélkezésmentes tájékoztatás

A rokon házastársak ugyanazt a génváltozást hordozhatják. Ezért a recesszíven öröklődő betegségeknél nagyobb lehet az esély. A török Egészségügyi Minisztérium egy 2013-as országos felmérésében a férjezett nők körülbelül ötödénél találtak rokonházasságot. A szakemberek azt javasolják, hogy ezeknél a pároknál vegyenek fel részletes családi kórtörténetet. A terhesség alatt is felajánlhatók ugyanezek a szűrések. A rokonság nem jelenti azt, hogy minden gyermek beteg lesz.

Forrás: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

A szűrővizsgálat és a diagnosztikai vizsgálat különbözik

A szűrővizsgálat csak egy valószínűséget ad meg. Biztos eredményt nem ad. A diagnosztikai vizsgálat ezzel szemben közvetlenül a magzatból származó sejteket vizsgálja. A születés előtti vizsgálatok nem minden örökletes betegséget vagy veleszületett rendellenességet mutatnak ki. Kérdezze meg orvosát, melyik vizsgálat alkalmas a családjukban előforduló betegség kimutatására.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Sejtmentes DNS-vizsgálat (NIPT) és korlátai

A NIPT az anya véréből végzett szűrővizsgálat. A vérben található, a méhlepényből származó DNS-darabokat vizsgálja. Elsősorban a kromoszómák számbeli eltéréseit keresi, például a Down-szindrómát. Előfordulhat téves „nagy valószínűség” vagy téves „kis valószínűség” eredmény. A nagy valószínűséget jelző eredményt diagnosztikai vizsgálattal kell megerősíteni. Egygénes betegségekre való alkalmazása új és korlátozott.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Chorionboholy-mintavétel (CVS)

A CVS során kis szövetmintát vesznek a méhlepényből. Általában vékony tűvel, a hasfalon keresztül. Az NHS (az angol állami egészségügyi szolgálat) szerint többnyire a terhesség 11. és 14. hete között végzik. A török Egészségügyi Minisztérium SMA-ról szóló oldala a 10. hétről beszél. Az NHS a vetélés kockázatát a legtöbb terhességben 200-ból kevesebb mint 1 esetre teszi. A vizsgálat nem kötelező.

Forrás: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Magzatvízvizsgálat (amniocentézis)

Az amniocentézis során a magzatot körülvevő magzatvízből vesznek mintát. A tűt ultrahangos ellenőrzés mellett vezetik be a hasfalon keresztül. Az NHS szerint többnyire a 15. és 20. hét között végzik. A vetélés kockázata körülbelül 1 a 200 terhességből. Egyes eredmények néhány nap, mások körülbelül két hét alatt készülnek el. Ez a vizsgálat is önkéntes.

Forrás: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Az eredmény után

Az eredmény megérkezése után orvosa elmagyarázza, mit jelent ez a babára és Önre nézve. Egyes családok ennek ismeretében készülnek fel a szülésre és az ellátásra. Más családok azon gondolkodnak, folytatódjon-e a terhesség. Bármelyik utat választják is, joguk van tájékoztatásra és támogatásra. A törökországi jogi kereteket alább egy külön rész ismerteti.

Forrás: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Mi a PGT?

A lombikprogramban a petesejtet és a hímivarsejtet laboratóriumban egyesítik. A létrejött embriókból néhány sejtet vesznek ki és vizsgálnak meg. Csak azokat az embriókat ültetik a méhbe, amelyek nem hordozzák a keresett változást. Mivel az embriót vizsgálni kell, lombikprogramra akkor is szükség van, ha a párnak nincs termékenységi problémája.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

A PGT korlátai

A PGT nem száz százalékosan pontos. Előfordul, hogy nem találnak beültetésre alkalmas embriót. A siker sok tényezőtől függ, például a nő életkorától. Magának a lombikprogramnak is megvannak a kockázatai. Ezekről a kezelés előtt beszélhet orvosával.

Forrás: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

A lombikprogram szabályai Törökországban

Törökországban lombikprogram csak házaspároknál végezhető (rendelet, 19/2. cikk). A házastársaknál csak saját petesejtjeik és hímivarsejtjeik használhatók. Donor igénybevétele tilos (rendelet, Ek-17. melléklet). Egy pár embrióját nem lehet más nőbe ültetni. A gyermek neme nem választható meg. Az egyetlen kivétel egy súlyos, nemhez kötött örökletes betegség elkerülése (Ek-17. melléklet).

Forrás: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Beleegyező nyilatkozat, az embriók száma és tárolása

A párok a kezelés előtt közösen írják alá a tájékoztatáson alapuló beleegyező nyilatkozatot (19/2. cikk, Ek-8. melléklet). A nyomtatványt a kezelés előtt egy nappal adják át, és szóban is felolvassák. A beültethető embriók számát az életkor és a próbálkozások száma korlátozza (Ek-17. melléklet). A fölösleges embriók mindkét házastárs hozzájárulásával lefagyaszthatók (20/5. cikk). Ha a tárolás egy évnél tovább tart, a pár minden évben írásban kérelmezi.

Forrás: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

A lombikprogram általános finanszírozása (SUT 2.4.4.İ-1)

Az SGK a feltételeknek megfelelő pároknak legfeljebb három próbálkozást fizet. E pont szerint a feltételeknek egyszerre kell teljesülniük. Bizonyos esetekben önrészt is kell fizetni (SUT 1.8.4).

1. Házasságban kell élni, és ebből a házasságból nem lehet gyermek (az örökbe fogadott gyermek nem számít).
2. Orvosi bizottsági jelentés, amely igazolja, hogy más kezelésekkel nem sikerült gyermeket vállalni.
3. A nő 23 évesnél idősebb és 40 évesnél fiatalabb.
4. A központnak szerződésben kell állnia az SGK-val.
5. Az egyik házastárs legalább öt éve általános egészségbiztosított vagy eltartott hozzátartozó, és 900 nap járulékfizetéssel rendelkezik.
6. Az elmúlt három évben más kezelések nem vezettek eredményre (egyes diagnózisoknál ezt nem vizsgálják).

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT egészséges gyermekért (SUT 2.4.4.İ-3)

Ha a betegség szerepel a SUT EK-2/K mellékletének listáján, az igazoltan beteg vagy hordozó házaspár PGT-vel kombinált lombikkezelése finanszírozható. Azok a párok, akiknek ebből a házasságból egészséges gyermekük van, kívül esnek ezen. Az életkorra, a szerződött központra és a biztosítási időre vonatkozó feltételek itt is érvényesek. A jelentést szerződött, harmadik szintű állami kórház orvosi bizottsága adja ki. Orvosi genetikus szakorvos által aláírt genetikai tanácsadási feljegyzés szükséges. A jogosultság legfeljebb három próbálkozásra szól.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Őssejtdonor testvér (SUT 2.4.4.İ-2)

Ha egy beteg gyermek más módon nem kezelhető, és őssejt-átültetésre van szüksége, finanszírozható a PGT-vel kombinált lombikkezelés egy megfelelő donortestvér érdekében. Ehhez a gyermek nevére kiállított, genetikus szakorvos részvételével készült orvosi bizottsági jelentés szükséges. A jelentést csontvelő-átültető központtal rendelkező kijelölt kórházak adják ki. Ebben az esetben a lombikprogram általános feltételeit nem vizsgálják. A SUT szerint e két eseten kívül a PGT-t nem finanszírozzák.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

A törvény általános keretei (2. cikk)

A törvény szerint a népesedéstervezés azt jelenti, hogy az emberek annyi gyermeket vállalhatnak, amennyit szeretnének, és akkor, amikor szeretnék. A terhesség megszakítása az állam felügyelete és ellenőrzése mellett történik. A törvényben felsorolt eseteken kívül a terhesség nem szakítható meg.

Forrás: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Milyen esetekben? (5. cikk)

A terhesség tizedik hetének betöltéséig, ha ez az anya egészségére nézve orvosilag nem ellenjavallt, kérésre elvégezhető a méh kiürítése. Tíz hét után erre csak bizonyos esetekben kerülhet sor. Ilyen, ha a terhesség az anya életét veszélyezteti, vagy ha a születendő gyermeknél súlyos fogyatékosságot okozna. Ilyenkor szülész-nőgyógyász szakorvos és az érintett szakterület egy szakorvosának indokolt jelentése szükséges.

Forrás: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Kinek az engedélye kell? (6. cikk)

A beavatkozáshoz a várandós nő engedélye szükséges. Ha a nő kiskorú, a saját beleegyezésére és a törvényes képviselő engedélyére is szükség van. Egyes gondnokság alatt álló személyeknél a békebíró engedélye is kell. A tizedik hétig kérésre végzett beavatkozásnál, ha a nő házas, a férje beleegyezése is szükséges. Életveszélyes sürgős esetekben nincs szükség engedélyre.

Forrás: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

A lehetőségek egymás mellett

Egyes párok azt fontolgatják, hogy természetes úton esnek teherbe, és a terhesség alatt végeztetnek vizsgálatot. Mások a lombikprogram melletti PGT-ről tájékozódnak. Megint mások úgy döntenek, hogy nem végeztetnek vizsgálatot. A török Egészségügyi Minisztérium szerint ezeket a vizsgálatokat tanácsadás után végzik el az ezt kérő családoknál. Hogy mely lehetőségek állnak nyitva Önök előtt, azt orvosi genetikus és szülész-nőgyógyász orvosukkal beszélhetik meg.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Érzelmi támogatás

Ezeken a kérdéseken gondolkodni megterhelő lehet. A genetikai tanácsadó támogató csoportokhoz irányíthatja Önöket. Támogatási forrásokat a „Friss diagnózis: az első lépések” és a „Jogok és támogatások” útmutatóban találnak.

Forrás: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis