Friss diagnózis: az első lépések

Amit érez, az természetes

Egy nehéz hír mindenkit másképp érint. Érezhet dühöt, csalódottságot, szomorúságot vagy a gyászhoz hasonló érzéseket. Egyes családok először inkább a betegség megismerésére összpontosítanak. Egyik reakció sem helytelen.

Forrás: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Adjon magának időt

Nem kell minden információt már az első héten megtanulnia. Jegyezze fel a kérdéseit, és tegye fel őket a következő vizit alkalmával. Hasznos lehet, ha egy megbízható hozzátartozóját is magával viszi a vizitekre, aki jegyzetel és támogatja Önt.

Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Segítség stressz és szorongás esetén

Hosszabb ideje nagyon feszültnek, szorongónak vagy fáradtnak érzi magát? Beszéljen erről a háziorvosával vagy gyermeke orvosával. Bátran kérdezzen rá a pszichológiai tanácsadás lehetőségeire.

Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183 Sosyal Destek Hattı (török szociális segélyvonal)

Az Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (török Család- és Szociális Szolgáltatások Minisztériuma) által működtetett ALO 183 vonal útmutatást és tanácsadást nyújt családoknak, gyermekeknek és fogyatékossággal élő embereknek. A vonal a hét 7 napján, a nap 24 órájában elérhető. Törökországon belülről a hívás ingyenes.

1. Hívja telefonon a 183-at.
2. Röviden ismertesse a helyzetét, és azt, hogy milyen támogatásra van szüksége.

Forrás: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

Tudja meg a betegség pontos nevét és kódját

Kérje orvosától írásban a diagnózis pontos nevét. A ritka betegségeknek az Orphanet adatbázisban egyedi azonosító számuk, úgynevezett ORPHA-kódjuk van. Az orvosi jelentésben BNO- (ICD-) kód is szerepelhet. Ezek a kódok megkönnyítik, hogy megbízható információhoz és a megfelelő szakorvoshoz jusson.

Forrás: EURORDIS – Information on your disease

Kérjen másolatot a jelentésről és a dokumentációról

A Hasta Hakları Yönetmeliği (török betegjogi rendelet) szerint a beteg vagy törvényes képviselője megtekintheti az egészségi állapotára vonatkozó dokumentációt és nyilvántartásokat, és másolatot kérhet róluk. Gyermeke esetében ezt a jogot szülőként gyakorolhatja. Őrizze meg a zárójelentés, a genetikai vizsgálati eredmény és az orvosi jelentések másolatát.

Forrás: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Menjen felkészülten a vizitre

Írja le előre a kérdéseit. Ha valamit nem ért, kérje, hogy magyarázzák el újra. Ha hangfelvételt szeretne készíteni, előbb kérjen engedélyt. Kérheti a beszélgetés és a további lépések írásos összefoglalóját.

Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

Legyen egy orvos, aki koordinálja a gondozást

A gondozás koordinátora lehet a diagnózist felállító orvos vagy a betegséget gondozó szakorvos. Tisztázza orvosával, ki fogja vezetni a gondozást.

Forrás: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

Mely szakterületek?

A betegségtől függően különböző szakterületek vehetnek részt a gondozásban, például a gyermekkori anyagcsere-betegségek, az orvosi genetika, a gyermekneurológia vagy a hematológia. Hogy mely szakterületekre van szükség, beszélje meg a diagnózist felállító orvossal. Az orvosi genetikai szakrendelések genetikai betegség gyanúja esetén fogadják a betegeket. Ez az ellátás magában foglalja a klinikai diagnózist, a gondozást és a genetikai tanácsadást.

Forrás: Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Időpontfoglalás az MHRS rendszerben

Az állami kórházakba az MHRS (török központi orvosi időpontfoglaló rendszer) révén foglalhat időpontot. Három módja van: a mhrs.gov.tr weboldal, az MHRS mobilalkalmazás és az ALO 182 telefonvonal. Az e-Devlet (török e-kormányzati portál) jelszavával is bejelentkezhet. Orvosi genetikai szakrendelésre például szintén az MHRS-en keresztül lehet időpontot kérni.

1. Nyissa meg a mhrs.gov.tr oldalt, vagy hívja az ALO 182-t.
2. Válassza ki a tartományt, a kórházat és a rendelést.
3. Jegyezze fel az időpont adatait.

Forrás: MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Tapasztalt központok felkutatása

Az Orphanet jegyzékeket kínál a szakértői központokról, a betegszervezetekről és a diagnosztikai vizsgálatokról. A szakértői központok jegyzéke ország és szakterület szerint szűrhető. A talált központot orvosával megbeszélve értékelje.

Forrás: EURORDIS – Find medical expertise

Második vélemény kérése

A Hasta Hakları Yönetmeliği (török betegjogi rendelet) szerint a betegnek joga van orvost váltani. Joga van más orvosok konzultációját is kérni. Bizonyos esetekben jogszabályban meghatározott különbözeti díj fizetésére kerülhet sor. Úgy érzi, nem hallgatták meg? Akkor ésszerű lépés második véleményt kérni. Ezt nyíltan megbeszélheti orvosával.

Forrás: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Mi a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás segít átgondolni, mit jelent egy genetikai vizsgálat és annak eredménye Önnek és családjának. Szó esik a vizsgálat előnyeiről és hátrányairól, arról, hogyan érintheti a betegség a rokonokat, és mekkora az esélye, hogy a gyermekekre öröklődik. A tanácsadó támogató csoportokhoz is irányíthatja Önt. Ha úgy dönt, hogy nem végezteti el a vizsgálatot, akkor is továbbra is ellátásban és támogatásban részesül.

Forrás: NHS – Genetic and genomic testing

Testvérek és rokonok

Ha genetikai változást találtak, az orvos a család többi tagjának is javasolhat vizsgálatot. Így a rokonok megtudhatják, hordozzák-e ugyanazt a változást. Kinek lehet szüksége vizsgálatra? Ezt beszélje meg a genetikai tanácsadáson.

Forrás: NHS – Genetic and genomic testing

Későbbi terhességek

Újabb gyermeket terveznek? Hasznos, ha a lehetőségeket még a terhesség előtt megbeszélik egy klinikai genetikus szakorvossal. A török Egészségügyi Minisztérium SMA-programról szóló oldala említi a hordozó párokat. Az oldal szerint ezek a párok genetikai tanácsadást kapnak. Tájékoztatást kapnak a következő lehetőségekről is: születés előtti (prenatális) diagnózis és beágyazódás előtti (preimplantációs) genetikai diagnosztika. Arról, hogy melyik lehetőség megfelelő Önöknek, orvosukkal közösen döntenek.

Forrás: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Újszülöttkori szűrőprogram

Törökországban az újszülöttek sarkából vérmintát vesznek. Ebből a mintából hat betegséget szűrnek. Ezek a fenilketonúria, a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés (kongenitális hypothyreosis) és a biotinidázhiány. Szűrik továbbá a cisztás fibrózist, a veleszületett mellékvesekéreg-hiperpláziát és a spinális izomatrófiát (SMA). Az SMA-szűrés 2022. május 9-én került be a programba. A szűrés célja, hogy ezeket a betegségeket korán felismerjék. Így a megfelelő kezelés korán elkezdhető.

Forrás: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

Házasság előtti szűrések

A házassághoz szükséges orvosi igazolásért háziorvoshoz forduló párok két szűrésen vesznek részt. A hemoglobinopátia-szűrést (öröklött vérbetegségek, például a thalassaemia és a sarlósejtes vérszegénység) 2018. november 1. óta mind a 81 tartományban végzik. Az SMA-hordozószűrés 2021 decembere óta érhető el mind a 81 tartományban, és gyermeket tervező házaspároknál is elvégezhető. Először a leendő férjtől vesznek vért; ha felmerül a hordozás gyanúja, a leendő feleségtől is vesznek mintát.

Forrás: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Gondozási napló / dosszié

Jegyezze fel a tüneteket, azt, hogy mikor kezdődtek, és milyen gyakran jelentkeznek. Rögzítsen minden vizitet, laboreredményt és a kapott javaslatokat. Kérjen másolatot a dokumentációjáról.

1. A diagnózist rögzítő jelentés és a genetikai vizsgálati eredmény
2. Laboreredmények és képalkotó vizsgálatok eredményei
3. Szedett gyógyszerek és adagjaik (ahogyan az orvos felírta)
4. Kórházi kezelések és zárójelentések
5. A gondozó orvosok és intézmények elérhetőségei
6. Fejlődési mérföldkövek és tünetjegyzetek

Forrás: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Sürgősségi információs kártya

Az Orphanet egyes ritka betegségekhez sürgősségi útmutatókat és bankkártya méretű sürgősségi kártyákat készít. A kártya rövid javaslatokat tartalmaz a sürgősségi ellátók számára, valamint személyes egészségügyi adatokat, és arra szolgál, hogy a beteg magánál hordja. Kérdezze meg orvosát, van-e ilyen kártya vagy írásos sürgősségi terv az Ön betegségéhez.

Forrás: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

Tájékoztatás az iskola és a gondozó számára

Fontos, hogy az iskola és a gondozó ismerje gyermeke állapotát, gyógyszereit, és tudja, mi a teendő vészhelyzetben. Ezeket az információkat az orvostól kapott írásos javaslatokra alapozza. Frissítse őket, ha az egészségi állapot megváltozik, de legalább évente egyszer.

Forrás: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

Ismerkedés a betegszervezetekkel

Érdemes korán utánanézni, létezik-e gyermeke betegségére szakosodott egyesület vagy támogató csoport. Különösen a kevéssé ismert betegségeknél ezek a csoportok fontos támaszt és információforrást jelentenek. Az Orphanet és az EURORDIS jegyzéket kínál a betegszervezetek kereséséhez.

Forrás: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

Nadir Hastalıklar Federasyonu (török ritkabetegség-szövetség)

Törökországban a Nadir Hastalıklar Federasyonu (Ritka Betegségek Szövetsége) különböző betegszervezeteket fog össze. A szövetség honlapján a Nadir Hastalıklar Ağı (Ritka Betegségek Hálózata) név is szerepel. Alapító tagjai közé tartozik például a PKU Aile Derneği, a Sistinozis Hastaları Derneği és a Williams Sendromu Derneği (fenilketonúriás családok, cisztinózisos betegek, illetve Williams-szindrómával élők egyesülete). Kapcsolatfelvétel: [email protected].

Forrás: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Megbízható információforrások

Az Orphanet egy tájékoztató adatbázis. Információkat tartalmaz a ritka betegségekről, a szakértői központokról és a betegszervezetekről. A diagnosztikai vizsgálatok és a klinikai kutatások is szerepelnek benne. A Rare Disease Day (a ritka betegségek világnapja) honlapján más családok tapasztalatairól olvashat. Ezeket betegség és ország szerint keresheti meg. Az Orphanet jelenleg török nyelven nem érhető el. Ha olvasás közben valamit nem ért, kérdezze meg orvosát.

Forrás: EURORDIS – Information on your disease

Legyen óvatos a közösségi médiában

Az interneten és a közösségi médiában nem minden információ helytálló. Még a betegszervezetek és az információforrások is egyértelműen jelzik, hogy orvosi kérdésekre nem tudnak választ adni. Mielőtt egy olvasott kezelést vagy tanácsot kipróbálna, mindenképp beszéljen orvosával.

Forrás: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease