Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria da accumulo. Alcune catene di zuccheri si accumulano nelle cellule. Possono comparire difficoltà di apprendimento, perdita dell'udito e infezioni frequenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Una variazione nel gene MAN2B1 altera l'enzima alfa-mannosidasi. Questo enzima scompone le catene di zucchero legate alle proteine. Le catene non scomposte si accumulano nelle cellule e le danneggiano. Esistono forme diverse, da lievi a gravi.
I sintomi variano molto da persona a persona. Le forme lievi progrediscono lentamente.
Si misura l'enzima alfa-mannosidasi nei globuli bianchi. Nelle urine alcune catene di zucchero possono risultare alte. La diagnosi è confermata dal test genetico del gene MAN2B1.
Per i sintomi al di fuori del sistema nervoso esiste una terapia enzimatica sostitutiva approvata. Le infezioni vengono trattate presto. Apparecchi acustici e tubicini nelle orecchie aiutano l'udito. Sono importanti fisioterapia, logopedia ed educazione speciale. Il trapianto di midollo osseo è un'opzione in fase di studio. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei malattie di questo tipo possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alpha-mannosidosis · NORD: Alpha-Mannosidosis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio internazionale a cui ha partecipato anche Ankara sono stati esaminati 21 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per alfa-mannosidosi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02254863
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:61
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.21
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.