Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria del sistema nervoso. Il rivestimento protettivo che avvolge i nervi si danneggia. Le capacità di camminare, parlare e imparare diminuiscono progressivamente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Un'alterazione del gene ARSA riduce l'enzima arilsulfatasi A. Questo enzima scompone dei grassi chiamati sulfatidi. I sulfatidi si accumulano nelle cellule che formano il rivestimento dei nervi. Questo rivestimento si chiama mielina. Nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi la mielina si danneggia con il tempo.
La malattia ha tre forme. La forma più frequente di solito inizia nel secondo anno di vita.
La risonanza magnetica (RM) del cervello può mostrare la perdita di mielina. Si misurano l'enzima nel sangue e i sulfatidi nelle urine. Il test genetico esamina i geni ARSA e PSAP. Nel bambino molto piccolo la prima RM può essere normale.
Per alcuni bambini diagnosticati prima della comparsa dei sintomi o molto presto esiste una terapia genica approvata. In alcuni bambini in questa fase si può valutare anche il trapianto di cellule staminali. Negli altri casi si usa una terapia di supporto che allevia i sintomi. Per questo la diagnosi precoce è molto importante. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04283227
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT03725670
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07046338
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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