Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria da accumulo. L'organismo non riesce a scomporre alcune grandi molecole di zucchero. È colpito soprattutto lo scheletro; l'intelligenza non è colpita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Una variazione nel gene GALNS lascia mancante un enzima. Questo enzima scompone grandi molecole di zucchero chiamate GAG (glicosaminoglicani). I GAG si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle ossa. Di solito i sintomi iniziano nella prima infanzia e aumentano con il tempo.
La velocità della malattia varia da persona a persona.
La visita, le radiografie dello scheletro e la misurazione dei GAG nelle urine fanno pensare alla malattia. Nel sangue o nelle cellule della pelle l'enzima GALNS risulta basso. Il test genetico esamina il gene GALNS.
Per questa malattia esiste una terapia enzimatica sostitutiva approvata. L'intervento che stabilizza le vertebre del collo protegge il midollo spinale. Possono servire l'asportazione delle tonsille, apparecchi acustici, il trapianto di cornea o un intervento alle valvole del cuore. Fisioterapia e sostegno a scuola facilitano la vita quotidiana. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei malattie di questo tipo possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type IV · NORD: Mucopolysaccharidosis IV
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati seguiti per due anni 14 pazienti con MPS (mucopolisaccaridosi) in terapia enzimatica.
MondoRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio internazionale che raccoglie i risultati del trapianto di cellule staminali nella sindrome di Morquio A.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05845749
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:309297
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.32
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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