Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia da accumulo lisosomiale che inizia nell'infanzia e colpisce soprattutto il cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nel corpo manca un enzima che scompone uno zucchero chiamato eparan solfato. La sostanza si accumula nelle cellule e colpisce soprattutto il cervello. Il tipo A spesso inizia prima e progredisce più rapidamente. È una malattia che progredisce nel tempo e accorcia la vita.
I sintomi spesso iniziano tra 1 e 4 anni, dopo un periodo di sviluppo normale. Prima prevalgono i problemi di comportamento, poi la perdita di abilità.
Per la diagnosi servono almeno due esami. Si controlla il livello di eparan solfato nelle urine. Si dimostra la carenza dell'enzima nel sangue oppure si trova l'alterazione del gene con il test genetico.
Oggi le cure sono di supporto e diversi specialisti lavorano insieme. L'obiettivo è preservare le funzioni e la qualità di vita del bambino. Si stanno studiando metodi come le terapie enzimatiche e la terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 11 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT05492799
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02716246
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06333041
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02254863
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06488924
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79269
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.