Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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EuropaRicerca e studi clinici
Da medici in Europa e in Nord America sono stati raccolti i dati sulle gravidanze di 39 donne con una malattia di questo gruppo.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio chiamato CANDID segue 111 bambini e ragazzi con deficit di CDKL5.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 2 con branaplam per bocca nella malattia di Huntington.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Il setrusumab, sperimentato nell'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di vetro), non ha raggiunto l'obiettivo principale in due grandi studi.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stata condotta una sperimentazione di sei mesi con 34 bambini con sindrome dell'X fragile.
GiapponeRicerca e studi clinici
In Giappone sono state esaminate le cartelle di 91 pazienti con malattia di Kennedy con diagnosi genetica.
MondoRicerca e studi clinici
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
MondoRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
FranciaRicerca e studi clinici
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.
IndiaRicerca e studi clinici
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati resi noti i risultati della terapia genica sperimentale con il codice AMT-130, alla dose alta.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.