Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il revakinagene taroretcel per la teleangectasia maculare di tipo 2 (MacTel).
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'eplontersen.
Regno UnitoRicerca e studi clinici
In Inghilterra, dai registri sanitari sono stati individuati 89 pazienti con deficit di piruvato chinasi.
UENuove terapie e approvazioni
L'UE ha concesso l'approvazione condizionata al belzutifan, da assumere per bocca.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali (FDA) ha approvato il mirdametinib, da assumere per bocca, nei pazienti con NF1.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio guidato dalla Germania, con la partecipazione anche di centri turchi, sono stati esaminati fino a 658 pazienti con ARPKD.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
MondoRicerca e studi clinici
Nei pazienti con LHON dovuta a una variante del gene MT-ND4 una terapia genica è stata seguita per 5 anni.
MondoRicerca e studi clinici
In sei Paesi, tra cui la Turchia, 66 pazienti con HoFH hanno usato due farmaci in sequenza.
EuropaDiagnosi e screening
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali ha approvato il 13 dicembre 2024 il medicinale crinecerfont per la CAH (iperplasia surrenalica congenita) classica.
Stati UnitiDiagnosi e screening
A New York, negli Stati Uniti, ai neonati viene eseguito uno screening genomico in aggiunta allo screening sul sangue del tallone.