国際研究と臨床試験
PNHで飲み薬イプタコパン：二つの第3相試験の48週間の最終結果を発表
二つの第3相試験で、PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症：赤血球が壊れやすくなる病気）のある成人が、48週間イプタコパンを服用しました。
査読付き論文PNH
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 14/16ページ
米国研究と臨床試験
NF2でベバシズマブ：聴神経以外の神経の腫瘍でより多く縮小
米国で、NF2（神経線維腫症II型）の患者にベバシズマブが二年間投与されました。
査読付き論文NF2
トルコ研究と臨床試験
シルバー・ラッセル症候群の子ども69人の成長ホルモンへの反応：トルコの多施設研究
トルコの小児内分泌の施設が、シルバー・ラッセル症候群の子ども69人を調べました。
査読付き論文SRS
スロバキア診断とスクリーニング
スロバキアで患者37人に遺伝子検査：ペンドレッド症候群と前庭水管拡大で三分の一に原因
スロバキアで、内耳の管（前庭水管）が広い患者、またはペンドレッド症候群の患者37人が調べられました。
査読付き論文ペンドレッド
国際保健政策
世界保健総会、希少疾患についての初の決議を全会一致で採択
第78回世界保健総会は、エジプトとスペインの主導で、希少疾患を世界的な保健の優先課題と認める初めての決議を採択しました。
公的な発表・規制
米国研究と臨床試験
プライム編集で治療された最初の患者で、良好な初期結果を報告
慢性肉芽腫症の最初の患者に、本人の幹細胞の遺伝子の誤りをプライム編集で修正した、PM359という試験段階の治療が行われました。
予備的結果CGD
トルコ診断とスクリーニング
マラティヤで胆道閉鎖症の三つの所見に基づく簡単な診断スコアを開発
İnönü大学で、黄疸のある赤ちゃん70人の記録が調べられました。
査読付き論文胆道閉鎖症
欧州研究と臨床試験
肺サルコイドーシスの最初の治療で、メトトレキサートはプレドニゾンに劣らず
肺サルコイドーシスで最初の治療の選択肢を比べた研究が発表されました。
査読付き論文サルコイドーシス
米国研究と臨床試験
一人の赤ちゃんのために作られた遺伝子編集治療、初めて実施
米国で、重いCPS1欠損症のKJという赤ちゃんに、本人専用の塩基編集治療が行われました。
査読付き論文CPS1欠損症
EU診断とスクリーニング
欧州のScreen4Careプロジェクト、新生児の遺伝子スクリーニング用に245遺伝子のリストを決定
EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。
査読付き論文
日本新しい治療と承認
日本、DMDの遺伝子治療デランジストロゲン モキセパルボベクを条件付き承認
日本の厚生労働省は、DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の子どもに対して、デランジストロゲン モキセパルボベクを条件・期限付きで承認しました。
医薬品の公的な承認DMD
トルコ研究と臨床試験
トルコの8施設のCTEPH患者187人：併存疾患が手術の判断にしばしば影響
トルコの八つの専門施設で、CTEPH（慢性血栓塞栓性肺高血圧症）の患者187人の記録が調べられました。
査読付き論文CTEPH
米国新しい治療と承認
表皮水疱症（RDEB）の傷にプラデマジーン ザミケラセル、FDA承認
FDA（米国食品医薬品局）は、潜性（劣性）栄養障害型表皮水疱症の患者の傷に対して、プラデマジーン ザミケラセルを承認しました。
医薬品の公的な承認EB
エジプト研究と臨床試験
エジプトのグランツマン病の子ども87人：半数以上で両親が血縁関係
エジプトの複数の施設で、グランツマン血小板無力症（血小板がうまく働かず出血しやすい病気）のある子ども87人が調べられました。
査読付き論文グランツマン
トルコ診断とスクリーニング
アンカラの赤ちゃん378人の黄疸の原因：PFICなどの遺伝性の病気が大きな割合
アンカラの二つの小児消化器の施設が、長引く新生児黄疸を調べました。
査読付き論文PFIC
タイ研究と臨床試験
ブルガダ症候群でアブレーションが危険な不整脈の発作を減らした
タイで、ブルガダ症候群があり、植込み型除細動器（心臓にショックを与える装置）を入れている患者を対象に試験が行われました。
査読付き論文ブルガダ症候群
EU新しい治療と承認
EUで、CIDPに対する皮下注射のエフガルチギモドに肯定的な意見
欧州医薬品庁の科学委員会であるCHMPは、2025年4月25日に肯定的な意見を出しました。
医薬品の公的な承認CIDP
欧州研究と臨床試験
MLDで幹細胞遺伝子治療：症状が出る前に治療した子どもで長期的な効果
異染性白質ジストロフィー（MLD）で、幹細胞遺伝子治療アチダルサジーン オートテムセルの長期的な結果が発表されました。
査読付き論文MLD
EU新しい治療と承認
EUで栄養障害型表皮水疱症の傷に塗る遺伝子治療ジェルを承認
欧州委員会は、栄養障害型表皮水疱症の傷に使うベレマジーン ゲペルパベクを承認しました。
医薬品の公的な承認EB
トルコ研究と臨床試験
アンカラの先天性ネフローゼ症候群の子ども29人：腎臓の摘出が一部の患者で負担を軽減
Hacettepeで、NPHS1遺伝子に変化のある子ども29人が調べられました。
査読付き論文フィンランド型