Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
122 gelişme · sayfa 5/7
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul Üniversitesi'nde yaygın değişken immün yetmezlik tanılı erişkinlere genetik test yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Cerrahpaşa'da sekiz aileden 12 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara ve Trabzon'daki genetik ekipleri, Kabuki sendromlu hastaları inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'daki bir merkezde genetik olarak tanı almış HSP'li çocuklar geriye dönük incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sağlık Bakanlığı'nın e-Nabız kayıtlarıyla Türkiye'deki FMF hastaları sayıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da göz hekimleri, VKH hastalığı olan beş çocuğu uzun süre izledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Üniversitesi, tedaviye rağmen homosistini yüksek kalan 15 hastaya 8 hafta kolin verdi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 11 romatoloji merkezinden 252 Takayasu hastası incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin güneyinde bir göz merkezinde doğuştan göz tansiyonu ameliyatları incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da Stargardt tanısı alan hastaların genetik test sonuçları incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde ALP değeri düşük çıkan 2.243 çocuk incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da akciğerinde amfizem olan hastalar alfa-1 antitripsin eksikliği yönünden tarandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sağlık Bakanlığı'nın e-sağlık kayıtları 2015–2024 arası tarandı.
TürkiyeTanı ve tarama
Marmara Üniversitesi'nde kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hasta genetik olarak incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi'nde 34 hastanın F7 geni incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 19 hematoloji merkezinden 215 hasta kayda alındı.