TürkiyeTanı ve tarama
Malatya'da safra yolu atrezisi için üç bulguya dayanan basit bir tanı puanı geliştirildi
İnönü Üniversitesi'nde sarılığı olan 70 bebeğin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiliyer atrezi
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 7/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 8 merkezden 187 KTEPH hastası: Ek hastalıklar ameliyat kararını sık etkiliyor
Türkiye'de sekiz uzman merkezden 187 KTEPH hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 378 bebekte sarılık nedeni: PFIC gibi kalıtsal hastalıklar önemli bir pay alıyor
Ankara'daki iki çocuk gastroenteroloji merkezi, uzun süren yenidoğan sarılığını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPFIC
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da doğuştan nefrotik sendromlu 29 çocuk: Böbrek alınması seçilmiş hastalarda yükü azalttı
Hacettepe'de NPHS1 geninde değişiklik olan 29 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFin tipi nefrotik
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de 491 retinoblastomlu çocuğun uzun izlemi: 13 çocukta ikinci kanser gelişti
Hacettepe Üniversitesi, 51 yılda izlediği 491 retinoblastomlu çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınRetinoblastom
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SMA tedavisinde üçüncü bir ilacın geri ödeme listesine alınacağı açıklandı
SMA'lı çocukların tedavisinde kullanılan bir ilaç daha SGK geri ödeme listesine alınacak.
Resmî açıklama veya düzenlemeSMA
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sturge-Weber sendromunda çocukluk glokomu: Türkiye'den 22 gözde ameliyat sonuçları
Türkiye ve Mısır'dan göz hekimleri, Sturge-Weber sendromuna bağlı göz tansiyonu olan çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSturge-Weber
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SGK geri ödeme listesine 16 ilaç eklendi; biri genetik sinir hastalığı için
Sağlık Uygulama Tebliği değişikliğiyle 16 ilaç SGK geri ödeme listesine alındı.
Resmî açıklama veya düzenleme
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 29 Gaucher hastasında enzim tedavisi kan değerlerini düzeltti, dalağı küçülttü
Türkiye'de tek bir merkezde tip 1 Gaucher hastalığı olan 29 kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Antalya'da 17 MPS VI'lı çocuğa kök hücre nakli: Hepsinde nakil tuttu, enzim düzeyi normale döndü
Antalya'da bir merkezde MPS VI tanılı çocuklarda kök hücre nakli sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMaroteaux-Lamy
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de NMOSD 100 bin kişide yaklaşık 2 kişide görülüyor
Bakanlığın ulusal sağlık kayıtları tarandı. 1.623 NMOSD hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de hemofili gen tedavisi: 46 hasta klinik araştırmalarla tedavi edildi
Hemofili Dernekleri Federasyonu'na göre Türkiye'de klinik araştırmalarda 46 hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı.
Basın haberiHemofili
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'den 50 propiyonik asidemi hastasının uzun dönem sonuçları
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPropiyonik asidemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe: Fanconi anemisinde göz dibi normal görünse de göz damarlarında azalma görüldü
Ankara'da Hacettepe Üniversitesi'nde Fanconi anemisi olan hastaların göz damarları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFanconi anemisi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 311 CMT hastasının genetik haritası çıkarıldı: Çekinik geçişli tipler daha sık
İstanbul'da 265 aileden 311 CMT hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 18 herediter sferositoz hastasında gen paneli: 9 yeni gen değişikliği tanımlandı
Marmara Üniversitesi'nde 18 çocuk hasta genetik olarak incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSferositoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 Cornelia de Lange hastasının gen bulguları yayımlandı
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nden hekimler, Cornelia de Lange sendromlu çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCornelia de Lange
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 18 Beckwith-Wiedemann hastası: Uluslararası puanlama tanıya yardımcı bulundu
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBeckwith-Wiedemann
TürkiyeSağlık politikası
2025 Yıllık Programı: Nadir hastalık merkezleri artırılacak, kas-sinir birimi 30'a çıkacak
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklar için tedavi ve araştırma merkezlerinin sayısını artıracak.
Resmî açıklama veya düzenleme
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Hastanesi'nde GM1 gangliozidozu ve OTC eksikliği için gen tedavisi araştırmaları
Gazi Üniversitesi'nde iki gen tedavisi klinik araştırması yürütülüyor.
Basın haberiGM1