Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 3/12
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prader-Willi sendromlu 175 kişide burun spreyi olarak verilen karbetosin, sahte ilaçla karşılaştırıldı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kennedy hastalığı olan 26 erişkin, 18 aya kadar altı ayda bir tüm vücut kas MR'ı ile izlendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ampreloksetin çalışmasına, ayağa kalkınca tansiyonu düşen MSA'lı 73 kişi katıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Üç ülkeden 130 PAP hastasının 20 yıllık kayıtları karşılaştırıldı.
Birleşik Krallık ve AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
JAMA'da yayımlanan TOPaZ çalışması, erişkin cam kemik hastalarında iki ilacı birlikte denedi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'deki araştırmacılar, aniridili hastaların hücrelerinden küçük kornea modelleri üretti.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ağır von Willebrand hastalığı olan 25 çocukla faz 3 çalışma yapıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
Bezmialem Vakıf Üniversitesi'nde 60 çocuğa SCN1A gen testi yapıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 8 diyaliz merkezinde 1.359 hastaya Fabry için gen testi yapıldı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de kortizona yanıt vermeyen 15 yetişkin DBA hastasında bitopertin denendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Üniversitesi'nde 2011–2025 arası 18 yaş altı 6 hastaya 7 kez ameliyat yapıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da AADC eksikliği olan altı hastaya beynin iki yanına gen tedavisi verildi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Tıp Fakültesi'nde izlenen 134 erişkin fenilketonüri hastası incelendi.
AvusturyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Viyana'da omaveloksolon tedavisine başlayan Friedreich ataksili 17 erişkin bir yıl izlendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Çalışmaya 3-17 yaş arası 114 çocuk katıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi ülkede 11 merkezden, genetik olarak doğrulanmış primer siliyer diskinezili hastalar bir yıl izlendi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de LCHAD eksikliği olan 40 kişinin beslenmesi iki yıl arayla incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da enzim tedavisi alan 14 MPS hastası iki yıl izlendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi.