Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
113 aktualności · strona 3/6
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Ośmiu lekarzy specjalistów przygotowało plan postępowania w nagłych napadach choroby syropu klonowego.
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie przeprowadzono w 25 krajach z udziałem 321 pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim toczniem.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Zespół międzynarodowych specjalistów okulistów przygotował wytyczne dotyczące obrazowania w chorobie VKH (Vogta-Koyanagiego-Harady).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu przeprowadzonym w Europie pacjenci z CIDP otrzymywali IVIg razem z dużą dawką steroidu albo placebo.
IzraelBadania naukowe i kliniczne
W Izraelu przeanalizowano dokumentację 14 osób z zespołem Williamsa, które przyjmowały leki z powodu lęku lub depresji.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Łącznie oceniono 11 badań dotyczących terapii genowej podawanej do oka w choroideremii.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 3 dotyczącego podawanego podskórnie denecimigu w hemofilii A.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano końcowe wyniki leczenia enzymatycznego olipudazą alfa u dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w „The Lancet” badanie NIMBLE oceniało cemdisiran w miastenii (myasthenia gravis).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W Australii 12 oczu 6 osób z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) otrzymało lek we wstrzyknięciu.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wzięło udział 270 osób w wieku od 2 do 55 lat.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Europejski Sojusz Stowarzyszeń Reumatologicznych (EULAR) zaktualizował zalecenia dotyczące leczenia choroby Behçeta.
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego we wstrzyknięciu w okolicy lędźwiowej.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji zbadano u pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera typu 1 odstępy między podaniami terapii enzymatycznej.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
System sztucznej inteligencji DeepRare, opracowany przez badaczy z Szanghaju, opisano w czasopiśmie Nature.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
We wczesnym badaniu w Stanach Zjednoczonych 6 dorosłym podano terapię genową z użyciem ich własnych komórek macierzystych.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 9 dzieciom z gangliozydozą GM1 typu II podano dożylnie jednorazową dawkę terapii genowej.