Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
113 aktualności · strona 5/6
IndieBadania naukowe i kliniczne
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym przez Instytut Karolinska i ośrodki w Chinach 10 pacjentom w wieku 1–24 lat podano do ucha wewnętrznego terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen OTOF.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym badaniu, w którym uczestniczyła również Ankara, przeanalizowano 21 dzieci, które z powodu alfa-mannozydozy przeszły przeszczepienie komórek macierzystych.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W badaniu HEALEY ALS, prowadzonym w 60 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, testowano trehalozę.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych pacjentom z NF2 podawano bewacyzumab przez dwa lata.
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano badanie porównujące możliwości leczenia pierwszego rzutu w sarkoidozie płuc.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).