FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W zespole Noonan lek na cholesterol symwastatyna nie przyniósł w badaniu fazy 3 korzyści dla wzrastania
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Publikacja recenzowanaNoonan
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 2/9
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W NMOSD obinutuzumab beta wyraźnie zmniejszył liczbę rzutów w badaniu fazy 3
W badaniu przeprowadzonym w Chinach wzięło udział 91 pacjentów z NMOSD (chorobami ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia) z przeciwciałami AQP4.
Publikacja recenzowanaNMOSD
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych wydano pismo zatwierdzające dla przyjmowanego doustnie oweporekstonu w narkolepsji typu 1
Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła pismem z 5 sierpnia 2026 roku tabletki z oweporekstonem.
Oficjalne dopuszczenie lekuNarkolepsja typu 1
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Długotrwałe stosowanie kwasu karglumowego w acydemii metylomalonowej i propionowej: dane z rzeczywistej praktyki z Europy
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Publikacja recenzowanaMMA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Hormon wzrostu podawany raz w tygodniu w zespole Turnera okazał się w badaniu fazy 3 tak samo skuteczny jak codzienne zastrzyki
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Publikacja recenzowanaTurner
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
U niemowląt z galaktozemią wcześnie rozpoczęte wsparcie rozwoju mowy okazało się skuteczniejsze niż standardowa opieka
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
Publikacja recenzowanaGalaktozemia
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Dwuletnia obserwacja w dystrofii miotonicznej typu 1: otłuszczenie mięśni nóg udało się zmierzyć za pomocą rezonansu magnetycznego (MR)
W Belgii przez dwa lata obserwowano 30 dorosłych pacjentów z DM1 oraz 30 zdrowych osób.
Publikacja recenzowanaDystrofia miotoniczna
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przyjmowany doustnie raz dziennie ralinepag zmniejszył w badaniu fazy 3 ryzyko pogorszenia w tętniczym nadciśnieniu płucnym (PAH)
W badaniu wzięło udział 687 dorosłych z rozpoznanym tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH).
Publikacja recenzowanaPAH
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Terapię genową w chorobie Pompego o początku niemowlęcym wypróbowano u 6 dzieci
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Publikacja recenzowanaPompe
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Karbetocyna w aerozolu do nosa nie zmniejszyła w badaniu fazy 3 nadmiernego jedzenia w zespole Pradera-Williego
U 175 osób z zespołem Pradera-Williego karbetocynę podawaną w aerozolu do nosa porównano z lekiem pozornym (placebo).
Publikacja recenzowanaPrader-Willi
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W chorobie Kennedy'ego rezonans magnetyczny mięśni lepiej niż testy chodu śledził utratę mięśni
Dorosłych z chorobą Kennedy'ego (26 osób) badano co sześć miesięcy, przez okres do 18 miesięcy, rezonansem magnetycznym (MR) mięśni całego ciała.
Publikacja recenzowanaChoroba Kennedy'ego
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Ampreloksetyna w spadku ciśnienia po wstaniu w zaniku wieloukładowym (MSA): główny cel nieosiągnięty, sygnał w podgrupie
W badaniu ampreloksetyny wzięły udział 73 osoby z zanikiem wieloukładowym (MSA), u których po wstaniu spada ciśnienie tętnicze.
Publikacja recenzowanaMSA
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE zatwierdzono przyjmowany doustnie nerandomilast w idiopatycznym włóknieniu płuc (IPF) i postępującym włóknieniu płuc
Komisja Europejska zatwierdziła nerandomilast 15 lipca 2026 roku.
Oficjalne dopuszczenie lekuIPF
EuropaBadania naukowe i kliniczne
130 pacjentów z proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP) z Grecji, Turcji i Cypru: wziewny GM-CSF okazał się skuteczny także samodzielnie
Porównano dane z 20 lat dotyczące 130 pacjentów z PAP z trzech krajów.
Publikacja recenzowanaPAP
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Wrodzona łamliwość kości u dorosłych: leczenie dwoma lekami zwiększyło gęstość kości, ale nie zmniejszyło liczby złamań
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
Publikacja recenzowanaOI
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dzieci z ciężką chorobą von Willebranda (vWD) sztucznie wytworzony czynnik von Willebranda okazał się skuteczny i bezpieczny przez okres do czterech lat
Przeprowadzono badanie fazy 3 z udziałem 25 dzieci z ciężką chorobą von Willebranda.
Publikacja recenzowanavon Willebrand
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W niedokrwistości Diamonda-Blackfana (DBA) przyjmowana doustnie bitopertyna nie usunęła anemii w pierwszym badaniu
W Stanach Zjednoczonych bitopertynę wypróbowano u 15 dorosłych z DBA, którzy nie odpowiadali na leczenie kortyzonem.
Publikacja recenzowanaDiamond-Blackfan
EuropaBadania naukowe i kliniczne
We Francji terapia genowa podana do mózgu poprawiła ruchy u 6 dzieci z niedoborem AADC
We Francji sześciu pacjentom z niedoborem AADC podano terapię genową do obu stron mózgu.
Publikacja recenzowanaNiedobór AADC
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych terapię genową niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i talasemii rozszerzono na dzieci w wieku powyżej 2 lat
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 1 lipca 2026 roku eksagamglogen autotemcel dla dzieci w wieku powyżej 2 lat.
Oficjalne dopuszczenie lekuAnemia sierpowata, Talasemia
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE zatwierdzono podawaną jednorazowo do płynu mózgowo-rdzeniowego terapię genową rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla pacjentów powyżej 2 lat
Komisja Europejska zatwierdziła onasemnogen abeparwowek podawany do płynu mózgowo-rdzeniowego w SMA.
Oficjalne dopuszczenie lekuSMA