EuropaBadania naukowe i kliniczne
Dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z Europy: na pierwszy plan wysuwają się zmęczenie i potrzeba jedzenia soli
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
Publikacja recenzowanaGitelman
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
106 aktualności · strona 5/6
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeszczepienie komórek macierzystych w zespole hiper-IgE związanym z STAT3: pięcioletnie przeżycie u 41 pacjentów wyniosło 93%
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
Publikacja recenzowanaHiper-IgE (Hiob)
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Autoimmunologiczna PAP: wziewny molgramostym poprawił wymianę gazową w płucach w badaniu fazy 3
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
Publikacja recenzowanaPAP
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
Problemy z równowagą częste u dzieci z zespołem Waardenburga: wyższe ryzyko przy zmianie w genie SOX10
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
Publikacja recenzowanaWaardenburg
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Dodanie kwasu cholowego do cholesterolu w zespole Smitha-Lemliego-Opitza oceniono u 8 pacjentów
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
Publikacja recenzowanaSLOS
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Rugonersen okazał się bezpieczny w badaniu fazy 1 w zespole Angelmana
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
Publikacja recenzowanaAngelman
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Powstał nowy ośrodek terapii edycji genów dostosowanych indywidualnie do dzieci
Chan Zuckerberg Initiative i Innovative Genomics Institute ogłosiły utworzenie nowego ośrodka.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła słuch u 10 pacjentów z wrodzonym niedosłuchem spowodowanym zmianą w genie OTOF
W badaniu prowadzonym przez Instytut Karolinska i ośrodki w Chinach 10 pacjentom w wieku 1–24 lat podano do ucha wewnętrznego terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen OTOF.
Publikacja recenzowanaOTOF
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła widzenie u 3 dorosłych z wrodzoną ślepotą Lebera spowodowaną zmianą w genie LCA5
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.
Publikacja recenzowanaLCA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeszczepienie komórek macierzystych u 21 dzieci z alfa-mannozydozą: brak zgonów, części objawów ubyło
W międzynarodowym badaniu, w którym uczestniczyła również Ankara, przeanalizowano 21 dzieci, które z powodu alfa-mannozydozy przeszły przeszczepienie komórek macierzystych.
Publikacja recenzowanaAlfa-mannozydoza
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Trehaloza podawana dożylnie nie spowolniła ALS w badaniu fazy 2/3
W badaniu HEALEY ALS, prowadzonym w 60 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, testowano trehalozę.
Publikacja recenzowanaALS
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Doustny iptakopan w PNH: opublikowano końcowe wyniki dwóch badań fazy 3 po 48 tygodniach
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Publikacja recenzowanaPNH
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Bewacyzumab w NF2: większe zmniejszenie guzów nerwów innych niż nerw słuchowy
W Stanach Zjednoczonych pacjentom z NF2 podawano bewacyzumab przez dwa lata.
Publikacja recenzowanaNF2
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Pozytywne wstępne wyniki u pierwszego pacjenta leczonego metodą edycji typu prime (prime editing)
Pierwszy pacjent z przewlekłą chorobą ziarniniakową otrzymał eksperymentalną terapię o kodzie PM359, w której błąd genetyczny w jego własnych komórkach macierzystych skorygowano metodą prime editing.
Wynik wstępnyCGD
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W sarkoidozie płuc metotreksat w leczeniu pierwszego rzutu nie okazał się gorszy od prednizonu
Opublikowano badanie porównujące możliwości leczenia pierwszego rzutu w sarkoidozie płuc.
Publikacja recenzowanaSarkoidoza
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Po raz pierwszy zastosowano terapię edycji genów zaprojektowaną dla jednego niemowlęcia
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).
Publikacja recenzowanaNiedobór CPS1
EgiptBadania naukowe i kliniczne
Egipt: 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna – u ponad połowy matka i ojciec są spokrewnieni
W Egipcie w kilku ośrodkach zbadano 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna.
Publikacja recenzowanaGlanzmann
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
Ablacja w zespole Brugadów zmniejszyła liczbę groźnych napadów zaburzeń rytmu
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
Publikacja recenzowanaBrugada
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa komórek macierzystych w MLD: długotrwała korzyść u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
Publikacja recenzowanaMLD
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Dane z oddziałów intensywnej terapii o niemowlętach z zespołem Treachera Collinsa: zbadano 103 niemowlęta
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
Publikacja recenzowanaTreacher Collins