Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
122 aktualności · strona 2/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara w latach 2011–2025 u 6 pacjentów w wieku poniżej 18 lat przeprowadzono 7 operacji.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji nefrolodzy dziecięcy przeanalizowali w krajowym rejestrze dzieci z pierwotną hiperoksalurią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 134 dorosłych pacjentów z fenyloketonurią leczonych na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule przez dwa lata obserwowano 14 pacjentów z mukopolisacharydozą (MPS) otrzymujących leczenie enzymatyczne.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Szpitalu Miejskim w Ankarze (Ankara Şehir Hastanesi) przeanalizowano dane 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano przechodzenie młodych osób z DMD z neurologii dziecięcej do neurologii dorosłych.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji przebadano 81 dzieci z 19 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W szpitalu Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi (szpital szkoleniowo-badawczy) przeanalizowano dane 70 dorosłych pacjentów z lat 2015–2025.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Szpital Gaziantep Şehir Hastanesi (szpital miejski w Gaziantepie) przebadał 27 dzieci.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dwa ośrodki w Stambule przeanalizowały dokumentację 50 dzieci z rozpoznaniem GA1.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Cerrahpaşa przez długi czas obserwowano 6 dzieci z cytrulinemią typu 1 o łagodnym przebiegu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Ege przeanalizowano dane 39 dzieci z niedokrwistością aplastyczną obserwowanych w latach 2004–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 6 ośrodkach przebadano 76 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano zgłoszenia na dziecięcy szpitalny oddział ratunkowy w Stambule z lat 2016–2025.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dane 963 dzieci z FMF (rodzinną gorączką śródziemnomorską) z 15 ośrodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Çukurova przeanalizowano dokumentację dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną).