Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
122 aktualności · strona 4/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie przebadano 563 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli bez rozedmy płuc.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Gen SAMHD1 wywołuje jeden z typów zespołu Aicardi-Goutières.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ege przeanalizował dokumentację 30 dzieci z chorobą Pompego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakırze przeanalizowano 48 pacjentek z zespołem Turnera, które otrzymywały hormon wzrostu i osiągnęły wzrost końcowy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
9 dziecięcych ośrodków metabolicznych w regionie Marmara przeanalizowało dzieci z chorobami mitochondrialnymi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Izmirze przeanalizowano 39 dzieci z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Hacettepe przeanalizowano zapis snu 7 osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Rize i Stambule przeanalizowano 6 pacjentów z rybią łuską (iktiozą) związaną z genem ALOX12B.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano 24 dzieci z dystrofią miotoniczną typu 1 w szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule 25 pacjentów przebadano panelem wielogenowym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Ege zastosował skalę punktową u 38 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FCS (zespołu rodzinnej chylomikronemii).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule obserwowano 24 niemowlęta z rozpoznaniem napadów zgięciowych (spazmów dziecięcych) w trakcie leczenia niską dawką ACTH.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wydział Lekarski w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przeanalizował 54 kobiety z chorobą Wilsona.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Z inicjatywy uczelni İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa przeprowadzono ankietę wśród rodzin dzieci z chorobą Stilla.