Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
140 aktualności · strona 2/7
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Bezmialem Vakıf u 60 dzieci wykonano badanie genu SCN1A.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Szpitalu Uniwersyteckim w Gaziantep zastosowano terapię genową u pacjenta z rozpoznaną ciężką hemofilią B.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara w latach 2011–2025 u 6 pacjentów w wieku poniżej 18 lat przeprowadzono 7 operacji.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji nefrolodzy dziecięcy przeanalizowali w krajowym rejestrze dzieci z pierwotną hiperoksalurią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 134 dorosłych pacjentów z fenyloketonurią leczonych na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi).
TurcjaSGK i refundacja
Ponownie uregulowano kryteria stosowania i refundacji nusinersenu i rysdiplamu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule przez dwa lata obserwowano 14 pacjentów z mukopolisacharydozą (MPS) otrzymujących leczenie enzymatyczne.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Szpitalu Miejskim w Ankarze (Ankara Şehir Hastanesi) przeanalizowano dane 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano przechodzenie młodych osób z DMD z neurologii dziecięcej do neurologii dorosłych.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji przebadano 81 dzieci z 19 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W szpitalu Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi (szpital szkoleniowo-badawczy) przeanalizowano dane 70 dorosłych pacjentów z lat 2015–2025.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Szpital Gaziantep Şehir Hastanesi (szpital miejski w Gaziantepie) przebadał 27 dzieci.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dwa ośrodki w Stambule przeanalizowały dokumentację 50 dzieci z rozpoznaniem GA1.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Cerrahpaşa przez długi czas obserwowano 6 dzieci z cytrulinemią typu 1 o łagodnym przebiegu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Ege przeanalizowano dane 39 dzieci z niedokrwistością aplastyczną obserwowanych w latach 2004–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 6 ośrodkach przebadano 76 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano zgłoszenia na dziecięcy szpitalny oddział ratunkowy w Stambule z lat 2016–2025.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.