TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Po trzęsieniu ziemi w 2023 roku liczba napadów u dzieci z FMF przejściowo wzrosła
W Turcji przeanalizowano dane 963 dzieci z FMF (rodzinną gorączką śródziemnomorską) z 15 ośrodków.
Publikacja recenzowanaFMF
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
140 aktualności · strona 3/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
10 pacjentów z FOP w Hacettepe: u czterech przed rozpoznaniem wykonano potencjalnie szkodliwą biopsję
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni).
Publikacja recenzowanaFOP
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
31 dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową w Çukurova: najczęstszym typem okazała się kalpainopatia
Na Uniwersytecie Çukurova przeanalizowano dokumentację dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową.
Publikacja recenzowanaLGMD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Porównano 51 dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS mieszkających w Turcji i w Niemczech
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną).
Publikacja recenzowanaCAPS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
12 dzieci z zespołem Marfana w Ordu: u połowy występowało poszerzenie korzenia aorty
Na Uniwersytecie w Ordu przeanalizowano objawy kardiologiczne u dzieci z zespołem Marfana.
Publikacja recenzowanaMarfan
TurcjaSGK i refundacja
Lek zapobiegający napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego objęto refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)
Lek zapobiegający napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego został 8 kwietnia 2026 roku objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Doniesienie prasoweHAE
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi wyniki badania słuchu u noworodków z niedoborem biotynidazy były takie same jak u zdrowych niemowląt
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków.
Publikacja recenzowanaNiedobór biotynidazy
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W chorobie Wilsona opóźnienie rozpoznania o ponad rok wiązało się z gorszym przebiegiem
Badanie ze szpitala Kayseri Şehir Hastanesi (szpital miejski w Kayseri) dotyczyło opóźnień w rozpoznawaniu choroby Wilsona.
Publikacja recenzowanaWilson
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W całej Turcji przeanalizowano 4914 ciąż u kobiet z twardziną układową: ryzyko poronienia było wyższe
Pod nadzorem tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) przeanalizowano przebieg ciąż u kobiet z twardziną układową w całej Turcji.
Publikacja recenzowanaTwardzina układowa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
53 pacjentów z przedwczesnym zrośnięciem kości czaszki w Stambule: zespół Aperta ma cięższy przebieg
Jeden z ośrodków w Stambule zbadał zespoły, w których kości czaszki przedwcześnie się zrastają.
Publikacja recenzowanaApert
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Inna budowa ucha wewnętrznego w zespole CHARGE: badanie 18 pacjentów z Hacettepe
Laryngolodzy z Uniwersytetu Hacettepe zbadali ucho wewnętrzne pacjentów z zespołem CHARGE.
Publikacja recenzowanaCHARGE
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 69 pacjentów ze skórą pergaminowatą barwnikową z 12 ośrodków; znaleziono 30 nowych zmian w genach
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
Publikacja recenzowanaXeroderma (XP)
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 5 ze 104 pacjentów z bólami brzucha uznawanych za FMF wykryto ostrą porfirię
Podczas bólu brzucha zbadano testem moczu 104 pacjentów obserwowanych z podejrzeniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), u których badanie genetyczne tego nie potwierdziło.
Publikacja recenzowanaOstra porfiria (AIP)
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy w Ankarze: unikanie słodyczy może maskować rozpoznanie
W szpitalu Ankara Etlik Şehir Hastanesi (szpital miejski Etlik w Ankarze) zbadano 9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy.
Publikacja recenzowanaNietolerancja fruktozy
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pięć osób z LAM z Çanakkale: najczęstsze objawy to duszność i kaszel
Uniwersytet Çanakkale Onsekiz Mart opisał pięcioro pacjentów, u których w ciągu ostatnich dwóch lat rozpoznano LAM (limfangioleiomiomatozę).
Publikacja recenzowanaLAM
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Samsunie zbadano 69 dzieci z chorobą Behçeta: zajęcie układu nerwowego u co piątego dziecka
W Samsunie przeanalizowano dokumentację 69 dzieci, u których rozpoznano chorobę Behçeta.
Publikacja recenzowanaBehçet
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji opublikowano jedną z największych serii niedoboru kinazy mewalonianowej: 107 dzieci z 25 ośrodków
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej).
Publikacja recenzowanaMKD (hiper-IgD)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze zbadano jednocześnie dietę i florę jelitową u 8 pacjentów z acydemią metylomalonową
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
Publikacja recenzowanaMMA
TurcjaPolityka zdrowotna
Dzień Chorób Rzadkich: w Turcji choroby rzadkie dotykają co najmniej 5 milionów osób
Profesor dr Hacer Durmuş Tekçe z Türk Nöroloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Neurologiczne) powiedziała, że w Turcji choroby rzadkie dotykają co najmniej 5 milionów osób, a rozpoznanie może się opóźniać o 5–8 lat.
Doniesienie prasowe
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Projekt RareBoost w Izmirze: rozpoznanie u 70 pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi
W ramach projektu RareBoost w Izmirze w ciągu około 2,5 roku postawiono rozpoznanie u 70 pacjentów.
Doniesienie prasowe