Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
140 aktualności · strona 4/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 16 ośrodkach przeanalizowano dokumentację 274 dorosłych pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Kongres Hematologicznych Chorób Rzadkich (edycja nr 9) zgromadził około 300 naukowców.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Szpital Zeynep Kamil w Stambule retrospektywnie przeanalizował dokumentację z dziesięciu lat.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W dwóch ośrodkach w Izmirze porównano 35 pacjentów i 20 zdrowych dzieci.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie przebadano 563 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli bez rozedmy płuc.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
TurcjaSGK i refundacja
Migalastat, stosowany w chorobie Fabry'ego, został 17 stycznia 2026 wpisany na listę refundacyjną SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Gen SAMHD1 wywołuje jeden z typów zespołu Aicardi-Goutières.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ege przeanalizował dokumentację 30 dzieci z chorobą Pompego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakırze przeanalizowano 48 pacjentek z zespołem Turnera, które otrzymywały hormon wzrostu i osiągnęły wzrost końcowy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
9 dziecięcych ośrodków metabolicznych w regionie Marmara przeanalizowało dzieci z chorobami mitochondrialnymi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Izmirze przeanalizowano 39 dzieci z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL.