Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
140 aktualności · strona 5/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Hacettepe przeanalizowano zapis snu 7 osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Rize i Stambule przeanalizowano 6 pacjentów z rybią łuską (iktiozą) związaną z genem ALOX12B.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano 24 dzieci z dystrofią miotoniczną typu 1 w szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule 25 pacjentów przebadano panelem wielogenowym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Ege zastosował skalę punktową u 38 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FCS (zespołu rodzinnej chylomikronemii).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule obserwowano 24 niemowlęta z rozpoznaniem napadów zgięciowych (spazmów dziecięcych) w trakcie leczenia niską dawką ACTH.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wydział Lekarski w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przeanalizował 54 kobiety z chorobą Wilsona.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu 48 pacjentów z różnych regionów Turcji przeszło badanie oczu i uszu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Z inicjatywy uczelni İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa przeprowadzono ankietę wśród rodzin dzieci z chorobą Stilla.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni İstanbul Üniversitesi wykonano badania genetyczne u dorosłych z rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności (CVID).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespoły genetyków z Ankary i Trabzonu przeanalizowały pacjentów z zespołem Kabuki.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule u 28-letniego pacjenta wykonano przeszczepienie komórek macierzystych i pacjent wyzdrowiał.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
TurcjaPolityka zdrowotna
Turecki minister zdrowia Kemal Memişoğlu ogłosił zakończenie syntezy substancji czynnej nusinersen.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.