Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 11/12
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Çukurova zbadał 51 pacjentów z cystynozą za pomocą badań mózgu, nerwów i słuchu.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych pacjentom z NF2 podawano bewacyzumab przez dwa lata.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ośrodki endokrynologii dziecięcej w Turcji zbadały 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella.
SłowacjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Słowacji zbadano 37 pacjentów z poszerzonym kanałem ucha wewnętrznego lub z zespołem Pendreda.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano badanie porównujące możliwości leczenia pierwszego rzutu w sarkoidozie płuc.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).
UEDiagnostyka i badania przesiewowe
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dokumentację 187 pacjentów z CTEPH (przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym) z ośmiu specjalistycznych ośrodków.
EgiptBadania naukowe i kliniczne
W Egipcie w kilku ośrodkach zbadano 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku Hacettepe zbadano 29 dzieci ze zmianą w genie NPHS1.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 491 dzieci z siatkówczakiem obserwowanych przez 51 lat.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 172 pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) z wysokim ryzykiem zgonu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Turcji i Egiptu zbadali dzieci z podwyższonym ciśnieniem w oku związanym z zespołem Sturge'a-Webera.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dokumentację 29 osób z chorobą Gauchera typu 1 przeanalizowano w jednym ośrodku w Turcji.