Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 4/12
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano przechodzenie młodych osób z DMD z neurologii dziecięcej do neurologii dorosłych.
SzwecjaBadania naukowe i kliniczne
W Szwecji przeanalizowano dane wszystkich pacjentów, u których rozpoznano chorobę peroksysomalną.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Hiszpanii przejrzeli 169 publikacji dotyczących progerii i podobnych chorób.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 12 dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera przyjmowało przez 24 miesiące eksperymentalny lek sewasemten.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji przebadano 81 dzieci z 19 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W szpitalu Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi (szpital szkoleniowo-badawczy) przeanalizowano dane 70 dorosłych pacjentów z lat 2015–2025.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w NEJM badanie HAELO oceniało lonwoguran ziklumeran w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 12 pacjentów w wieku 5-18 lat otrzymało terapię genową do jednego oka.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Szpital Gaziantep Şehir Hastanesi (szpital miejski w Gaziantepie) przebadał 27 dzieci.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Ośmiu lekarzy specjalistów przygotowało plan postępowania w nagłych napadach choroby syropu klonowego.
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie przeprowadzono w 25 krajach z udziałem 321 pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim toczniem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dwa ośrodki w Stambule przeanalizowały dokumentację 50 dzieci z rozpoznaniem GA1.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Cerrahpaşa przez długi czas obserwowano 6 dzieci z cytrulinemią typu 1 o łagodnym przebiegu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Ege przeanalizowano dane 39 dzieci z niedokrwistością aplastyczną obserwowanych w latach 2004–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 6 ośrodkach przebadano 76 pacjentów.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Zespół międzynarodowych specjalistów okulistów przygotował wytyczne dotyczące obrazowania w chorobie VKH (Vogta-Koyanagiego-Harady).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano zgłoszenia na dziecięcy szpitalny oddział ratunkowy w Stambule z lat 2016–2025.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu przeprowadzonym w Europie pacjenci z CIDP otrzymywali IVIg razem z dużą dawką steroidu albo placebo.