Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
IzraelBadania naukowe i kliniczne
W Izraelu przeanalizowano dokumentację 14 osób z zespołem Williamsa, które przyjmowały leki z powodu lęku lub depresji.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Łącznie oceniono 11 badań dotyczących terapii genowej podawanej do oka w choroideremii.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dane 963 dzieci z FMF (rodzinną gorączką śródziemnomorską) z 15 ośrodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni).
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 3 dotyczącego podawanego podskórnie denecimigu w hemofilii A.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano końcowe wyniki leczenia enzymatycznego olipudazą alfa u dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Çukurova przeanalizowano dokumentację dzieci z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w „The Lancet” badanie NIMBLE oceniało cemdisiran w miastenii (myasthenia gravis).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W Australii 12 oczu 6 osób z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) otrzymało lek we wstrzyknięciu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie w Ordu przeanalizowano objawy kardiologiczne u dzieci z zespołem Marfana.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie ze szpitala Kayseri Şehir Hastanesi (szpital miejski w Kayseri) dotyczyło opóźnień w rozpoznawaniu choroby Wilsona.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod nadzorem tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) przeanalizowano przebieg ciąż u kobiet z twardziną układową w całej Turcji.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wzięło udział 270 osób w wieku od 2 do 55 lat.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Jeden z ośrodków w Stambule zbadał zespoły, w których kości czaszki przedwcześnie się zrastają.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Europejski Sojusz Stowarzyszeń Reumatologicznych (EULAR) zaktualizował zalecenia dotyczące leczenia choroby Behçeta.