Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba mięśni, występująca głównie u chłopców, w której tkanka mięśniowa stopniowo słabnie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, niemiecki, hiszpański, francuski, włoski, polski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to dziedziczna choroba, która stopniowo osłabia mięśnie. Brakuje w niej białka o nazwie dystrofina, które chroni komórki mięśniowe. Choroba dotyczy zarówno mięśni szkieletowych, jak i mięśnia sercowego. Występuje niemal wyłącznie u chłopców.
Osłabienie mięśni zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i szybko narasta. Choroba postępuje i skraca życie. Dzięki postępom w opiece długość życia jednak się wydłużyła.
Rozpoznanie bierze się pod uwagę, gdy zauważy się osłabienie mięśni i opóźnienie rozwoju. Wykonuje się badania krwi i badanie genetyczne. Badanie genetyczne wykazuje zmianę w genie DMD. Czasami wykorzystuje się też biopsję mięśnia (pobranie małego fragmentu mięśnia) lub rezonans magnetyczny (MR) mięśni.
Leki z grupy steroidów pomagają zachować siłę mięśni i sprawność ruchową. Istnieją też terapie celowane, przeznaczone dla określonych zmian w genie. Częścią opieki są fizjoterapia, kontrola serca i oddychania, wsparcie żywieniowe i szkolne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest przekazywana przez chromosom X. Zmiana pochodzi najczęściej od matki będącej nosicielką; czasami powstaje u dziecka jako nowa. Dla każdego syna matki nosicielki prawdopodobieństwo wynosi 50%. Kobiety będące nosicielkami również wymagają kontroli serca; rodzinom zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano przechodzenie młodych osób z DMD z neurologii dziecięcej do neurologii dorosłych.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska udzieliła warunkowego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu giwinostatu dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD).
JaponiaNowe terapie i dopuszczenia
Japońskie Ministerstwo Zdrowia warunkowo i na czas określony zatwierdziło delandistrogen moksparwowek dla dzieci z DMD (dystrofią mięśniową Duchenne'a).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 79. Obecnie prowadzące rekrutację: 31; z ośrodkiem w Turcji: 11. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05996003
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieOśrodek w TurcjiNCT07573631
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06280209
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06053814
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT03992430
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.