Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba cyklu mocznikowego. We krwi stopniowo gromadzą się arginina i amoniak. Zwykle powoduje sztywność nóg i opóźnienie rozwoju.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Arginaza to enzym, który wykonuje ostatni etap cyklu mocznikowego. W tej chorobie enzymu brakuje albo działa on słabo. We krwi gromadzi się aminokwas o nazwie arginina. Może też wzrosnąć stężenie amoniaku. To nagromadzenie najbardziej wpływa na układ nerwowy.
W pierwszych miesiącach życia niemowlęta zwykle wyglądają na zdrowe. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 1. a 3. rokiem życia.
Mierzy się stężenie argininy i amoniaku we krwi. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. W razie potrzeby mierzy się aktywność enzymu w czerwonych krwinkach. W niektórych krajach chorobę wykrywa się w badaniu przesiewowym noworodków.
Opiekę prowadzi zespół metaboliczny. Podstawą postępowania jest specjalna dieta ograniczająca białko i argininę. Niezbędne aminokwasy podaje się w specjalnym mleku (preparacie dietetycznym). Można stosować leczenie, które pomaga usuwać azot. W Europie i w Stanach Zjednoczonych dostępne jest zatwierdzone leczenie enzymatyczne przeznaczone dla tej choroby. W przypadku sztywności ważna jest fizjoterapia. Stężenia we krwi są regularnie kontrolowane. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że oboje rodzice noszą ten sam gen. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Arginase deficiency · NORD: Arginase-1 Deficiency · EMA: Loargys (EPAR)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W niedoborze arginazy 1 Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pegzylarginazę.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07773246
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:90 · ICD-11 5C50.A2
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.