Doenças hereditárias do metabolismo
Doença hereditária em que o organismo não consegue processar alguns aminoácidos. O nome deve-se ao cheiro adocicado da urina. A forma mais frequente começa pouco depois do nascimento; se não for detetada, põe a vida em risco.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Nesta doença, o corpo não consegue decompor três aminoácidos (as peças que formam as proteínas). Estas substâncias sobem no sangue até níveis prejudiciais. Sobretudo o cérebro pode ficar danificado. A doença recebe o nome do cheiro doce da urina.
O tipo clássico, o mais frequente, começa nos primeiros dias depois do nascimento. Os tipos mais ligeiros podem surgir na primeira infância ou na infância.
A doença pode ser detetada cedo pelo rastreio neonatal. Neste rastreio vê-se que alguns aminoácidos estão altos no sangue. O diagnóstico é confirmado com testes adicionais.
A base do tratamento é uma dieta especial que limita estes aminoácidos. Existe um plano de tratamento de urgência para as crises. Num dos tipos, o tratamento com vitamina B1 é útil. O diagnóstico precoce e o tratamento rápido melhoram claramente os resultados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para ter a doença é preciso receber um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai portadores, em geral, não têm sintomas. Em cada gravidez, a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Oito médicos especialistas elaboraram um roteiro para as crises súbitas da doença da urina com cheiro a xarope de ácer.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas as idas a uma urgência pediátrica em Istambul entre 2016 e 2025.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT06664840
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.