MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na HAP, o ralinepag oral uma vez por dia reduziu o risco de agravamento num estudo de fase 3
Participaram no estudo 687 adultos com diagnóstico de HAP.
Publicação revista por paresHAP
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
113 novidades · página 2/6
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica testada em 6 crianças com doença de Pompe de início infantil
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Publicação revista por paresPompe
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Prader-Willi: carbetocina em spray nasal não reduziu o comer em excesso num ensaio de fase 3
Em 175 pessoas com síndrome de Prader-Willi, a carbetocina administrada em spray nasal foi comparada com placebo.
Publicação revista por paresPrader-Willi
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na doença de Kennedy, a ressonância magnética muscular acompanhou a perda muscular melhor do que os testes de marcha
Foram seguidos 26 adultos com doença de Kennedy, com ressonância magnética (RM) muscular de corpo inteiro, de seis em seis meses, durante até 18 meses.
Publicação revista por paresDoença de Kennedy
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Ampreloxetina para a queda da tensão arterial ao levantar-se na AMS: objetivo principal não atingido, sinal num subgrupo
Participaram no estudo da ampreloxetina 73 pessoas com AMS cuja tensão arterial baixa ao levantar-se.
Publicação revista por paresAMS
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
130 doentes com PAP da Grécia, da Turquia e de Chipre: o GM-CSF inalado também foi eficaz isoladamente
Foram comparados os registos de 20 anos de 130 doentes com PAP de três países.
Publicação revista por paresPAP
Reino Unido e EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Ossos de vidro em adultos: dois medicamentos aumentaram a densidade óssea, mas não reduziram as fraturas
O estudo TOPaZ, publicado no JAMA, testou dois medicamentos em conjunto em adultos com a doença dos ossos de vidro.
Publicação revista por paresOI
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em crianças com DvW grave, o fator de von Willebrand recombinante revelou-se eficaz e seguro durante até quatro anos
Foi realizado um estudo de fase 3 com 25 crianças com doença de von Willebrand (DvW) grave.
Publicação revista por paresvon Willebrand
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na ADB, a bitopertina oral não corrigiu a anemia num primeiro estudo
Nos EUA, a bitopertina foi testada em 15 adultos com anemia de Diamond-Blackfan (ADB) que não respondiam aos corticoides.
Publicação revista por paresDiamond-Blackfan
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a terapia génica administrada no cérebro melhorou os movimentos em 6 crianças com deficiência de AADC
Em França, seis doentes com deficiência de AADC receberam terapia génica nos dois lados do cérebro.
Publicação revista por paresDeficiência de AADC
ÁustriaInvestigação e ensaios clínicos
Ataxia de Friedreich: o tratamento com omaveloxolona pode aumentar o colesterol mau
Em Viena, 17 adultos com ataxia de Friedreich que iniciaram tratamento com omaveloxolona foram seguidos durante um ano.
Publicação revista por paresFriedreich
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na acondroplasia, o infigratinib oral aumentou a velocidade de crescimento num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 114 crianças dos 3 aos 17 anos.
Publicação revista por paresAcondroplasia
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
DCP: 271 doentes de 7 países seguidos; cerca de 80% tiveram pelo menos uma exacerbação por ano
Doentes com discinesia ciliar primária (DCP) confirmada geneticamente, de 11 centros em sete países, foram seguidos durante um ano.
Publicação revista por paresDCP
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na deficiência de LCHAD, os doentes cumpriram a dieta pobre em gordura durante dois anos, mas a carência de vitaminas persistiu
Nos EUA, a alimentação de 40 pessoas com deficiência de LCHAD foi avaliada duas vezes, com dois anos de intervalo.
Publicação revista por paresDeficiência de LCHAD
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Dados laboratoriais de 40 anos na Suécia: o espetro de Zellweger ocorre em cerca de um em cada 74 mil nascimentos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
Publicação revista por paresZellweger
MundialPolítica de saúde
Publicadas recomendações internacionais de especialistas para o rastreio ocular na incontinentia pigmenti
Uma reunião internacional de especialistas preparou recomendações comuns para os problemas oculares na incontinentia pigmenti.
Publicação revista por paresIncontinentia pigmenti
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Reunidos os dados sobre a esperança de vida na progéria e em doenças semelhantes
Investigadores de Espanha reviram 169 publicações sobre a progéria e doenças semelhantes.
Publicação revista por paresProgéria
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Distrofia muscular de Becker: o medicamento experimental sevasemten foi bem tolerado durante 2 anos em 12 adultos
Nos EUA, 12 adultos com distrofia muscular de Becker tomaram durante 24 meses o sevasemten, um medicamento experimental.
Publicação revista por paresDistrofia de Becker
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Tratamento único de edição genética reduziu as crises de angioedema hereditário num ensaio de fase 3
O estudo HAELO, publicado no NEJM, analisou o lonvoguran ziclumeran no angioedema hereditário.
Publicação revista por paresAEH
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Retinosquise ligada ao X: terapia génica em dose única no olho revelou-se segura em 12 crianças
Na China, 12 doentes dos 5 aos 18 anos receberam terapia génica num só olho.
Publicação revista por paresRetinosquise