Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
A Chan Zuckerberg Initiative e o Innovative Genomics Institute anunciaram a criação de um novo centro.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo internacional com participação de Ancara, foram analisadas 21 crianças submetidas a transplante de células estaminais devido a alfa-manosidose.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
No estudo HEALEY ALS, realizado em 60 centros nos EUA, foi testada a trealose.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em dois estudos de fase 3, adultos com HPN tomaram iptacopan oral durante 48 semanas.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi administrado bevacizumab durante dois anos a doentes com NF2.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
O primeiro doente com doença granulomatosa crónica recebeu o tratamento experimental com o código PM359, em que um erro genético nas suas próprias células estaminais foi corrigido por edição prime.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo que compara opções de tratamento inicial na sarcoidose pulmonar.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada.
EgitoInvestigação e ensaios clínicos
No Egito, foram estudadas 87 crianças com trombastenia de Glanzmann, provenientes de vários centros.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM).
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de cuidados intensivos de hospitais pediátricos dos EUA.