Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de saúde eletrónicos do Ministério da Saúde entre 2015 e 2024.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram incluídos no registo 215 doentes de 19 centros de hematologia.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de genética da Turquia estudaram 32 pessoas com displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos de várias províncias da Turquia estudaram doentes com GPA cuja doença começou por inflamação das articulações.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico e rastreio
Os investigadores reuniram 41 estudos, nos quais tinha sido feito um teste de exoma em 558 gravidezes em que o bebé tinha acumulação de líquido no útero.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo internacional com participação de Ancara, foram analisadas 21 crianças submetidas a transplante de células estaminais devido a alfa-manosidose.
TurquiaPolítica de saúde
O grupo de trabalho de Takayasu da Sociedade Turca de Reumatologia publicou as primeiras recomendações nacionais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram seguidos 72 doentes com síndrome de deleção 22q11.2 (DiGeorge).
EUAInvestigação e ensaios clínicos
No estudo HEALEY ALS, realizado em 60 centros nos EUA, foi testada a trealose.