Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova estudou 51 doentes com cistinose com testes do cérebro, dos nervos e da audição.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em dois estudos de fase 3, adultos com HPN tomaram iptacopan oral durante 48 semanas.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi administrado bevacizumab durante dois anos a doentes com NF2.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de endocrinologia pediátrica da Turquia estudaram 69 crianças com síndrome de Silver-Russell.
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo que compara opções de tratamento inicial na sarcoidose pulmonar.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada.
UEDiagnóstico e rastreio
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 187 doentes com hipertensão pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) de oito centros especializados.
EgitoInvestigação e ensaios clínicos
No Egito, foram estudadas 87 crianças com trombastenia de Glanzmann, provenientes de vários centros.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram estudadas 29 crianças com alterações no gene NPHS1.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de cuidados intensivos de hospitais pediátricos dos EUA.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou 491 crianças com retinoblastoma seguidas ao longo de 51 anos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 172 doentes com HAP e risco elevado de morte.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Turquia e do Egito estudaram crianças com tensão ocular elevada associada à síndrome de Sturge-Weber.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de 29 pessoas com doença de Gaucher tipo 1 seguidas num único centro na Turquia.