Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Otorrinolaringologistas da Universidade Hacettepe estudaram o ouvido interno de doentes com síndrome CHARGE.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 12 centros estudaram em conjunto 69 doentes de 52 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Çanakkale Onsekiz Mart publicou os casos de cinco doentes diagnosticados com LAM nos últimos dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Samsun, foram analisados os registos de 69 crianças com diagnóstico de doença de Behçet.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 107 crianças com MKD em 25 centros de reumatologia pediátrica.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
O medicamento é administrado por punção lombar, diretamente no líquido da medula espinal.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ancara, 8 doentes com acidemia metilmalónica foram seguidos por etapas.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, foi estudado o intervalo da terapia enzimática em doentes com doença de Gaucher tipo 1 estável.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo laboratorial em Ancara analisou os fatores que afetam o resultado do rastreio da biotinidase.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Erzincan, foram feitas entrevistas presenciais a adultos com retinite pigmentosa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 274 doentes adultos em 16 centros.
MundialDiagnóstico e rastreio
O DeepRare, um sistema de inteligência artificial desenvolvido por investigadores de Xangai, foi publicado na Nature.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, num ensaio de fase inicial, 6 adultos receberam terapia génica com as suas próprias células estaminais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, 9 crianças com gangliosidose GM1 tipo II receberam uma dose única de terapia génica por via intravenosa.