تلقّى أول مريض مصاب بالداء الحُبيبي المزمن (CGD) علاجًا تجريبيًا يحمل الرمز PM359، صُحِّح فيه خطأ جيني في خلاياه الجذعية بتقنية التحرير الأولي (prime editing).

نتيجة أوليةCGD

أوروباالأبحاث والتجارب السريرية18 مايو 2025

في الساركويد الرئوي، لم يكن methotrexate أقل فعالية من prednisone كعلاج أولي

نُشرت دراسة تقارن خيارات العلاج الأولي في الساركويد الرئوي.

منشور علمي محكّمالساركويد

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية15 مايو 2025

تطبيق علاج لتعديل الجينات صُمِّم خصيصًا لرضيع واحد لأول مرة

في الولايات المتحدة، طُبِّق علاج بتحرير القواعد مصمَّم خصيصًا لرضيع يُدعى KJ مصاب بعوز CPS1 الشديد.

منشور علمي محكّمعوز CPS1

الاتحاد الأوروبيالتشخيص والفحص المبكر15 مايو 2025

مشروع Screen4Care الأوروبي يحدد قائمة من 245 جينًا لفحص حديثي الولادة الجيني

نشر مشروع Screen4Care المدعوم من الاتحاد الأوروبي لوحة TREAT المكوّنة من 245 جينًا، المخصّصة لفحص حديثي الولادة الجيني، في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases.

منشور علمي محكّم

اليابانعلاجات وموافقات جديدة13 مايو 2025

اليابان تمنح موافقة مشروطة للعلاج الجيني delandistrogene moxeparvovec لعلاج DMD

وافقت وزارة الصحة اليابانية بشكل مشروط ومحدد المدة على delandistrogene moxeparvovec للأطفال المصابين بحثل العضلات الدوشيني (DMD).

موافقة رسمية على الدواءDMD

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة29 أبريل 2025

موافقة FDA على prademagene zamikeracel لجروح مرض الفراشة (RDEB)

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على prademagene zamikeracel لعلاج الجروح لدى مرضى انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي.

موافقة رسمية على الدواءEB

مصرالأبحاث والتجارب السريرية29 أبريل 2025

87 طفلًا مصابين بداء غلانزمان في مصر: أكثر من نصفهم والداهم أقارب

دُرس في عدة مراكز في مصر 87 طفلًا مصابين بوهن الصفيحات لغلانزمان.

منشور علمي محكّمداء غلانزمان

تايلاندالأبحاث والتجارب السريرية26 أبريل 2025

الاستئصال القلبي في متلازمة بروغادا قلّل نوبات اضطراب النظم الخطيرة

في تايلاند أُجريت تجربة على مرضى مصابين بمتلازمة بروغادا ومزروع لديهم جهاز صدمات للقلب.

منشور علمي محكّمبروغادا

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة25 أبريل 2025

رأي إيجابي في الاتحاد الأوروبي بشأن efgartigimod تحت الجلد لاعتلال الأعصاب المتعدد المزمن المزيل للميالين الالتهابي

أصدرت اللجنة العلمية CHMP التابعة لوكالة الأدوية الأوروبية رأيًا إيجابيًا في 25 أبريل 2025.

موافقة رسمية على الدواءCIDP

أوروباالأبحاث والتجارب السريرية24 أبريل 2025

العلاج الجيني بالخلايا الجذعية في MLD: فائدة طويلة الأمد لدى الأطفال الذين عولجوا قبل ظهور الأعراض

نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية atidarsagene autotemcel في حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).

منشور علمي محكّمMLD

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة23 أبريل 2025

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على جل علاج جيني يُدهن على الجروح في مرض الفراشة الحثلي

وافقت المفوضية الأوروبية على beremagene geperpavec لعلاج الجروح في مرض الفراشة الحثلي (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي).

موافقة رسمية على الدواءEB

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية23 أبريل 2025

بيانات العناية المركزة للرضّع المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز: دراسة 103 رضّع

رُوجعت سجلات العناية المركزة في مستشفيات الأطفال في الولايات المتحدة.

منشور علمي محكّمتريتشر كولينز

عالميالأبحاث والتجارب السريرية31 مارس 2025

إضافة sotatercept خفّضت الأحداث الخطيرة في PAH عالي الخطورة في دراسة من المرحلة 3

شارك في الدراسة 172 مريضًا مصابًا بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH) ومعرّضين لخطر وفاة مرتفع.

منشور علمي محكّمPAH

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة28 مارس 2025

الموافقة في الولايات المتحدة على fitusiran للهيموفيليا A و B

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على fitusiran للوقاية من النزف لدى مرضى الهيموفيليا A أو B.

موافقة رسمية على الدواءالهيموفيليا

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة26 مارس 2025

الموافقة في الولايات المتحدة على diazoxide choline للشهية المفرطة في متلازمة برادر-ويلي

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 26 مارس 2025 على أقراص diazoxide choline لعلاج الشهية المفرطة في متلازمة برادر-ويلي.

موافقة رسمية على الدواءبرادر-ويلي