Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht verarbeiten kann. Ihren Namen hat sie vom süßlichen Geruch des Urins. Die häufigste Form beginnt kurz nach der Geburt; wird sie nicht erkannt, ist sie lebensbedrohlich.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch, Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Bei dieser Erkrankung kann der Körper drei Aminosäuren (Bausteine der Eiweiße) nicht abbauen. Diese Stoffe steigen im Blut auf schädliche Werte an. Vor allem das Gehirn kann geschädigt werden. Ihren Namen hat die Erkrankung vom süßlichen Geruch des Urins.
Die häufigste, klassische Form beginnt in den ersten Tagen nach der Geburt. Leichtere Formen können im Säuglingsalter oder in der Kindheit auftreten.
Die Erkrankung kann durch das Neugeborenen-Screening früh erkannt werden. Bei diesem Screening zeigt sich, dass bestimmte Aminosäuren im Blut erhöht sind. Die Diagnose wird mit weiteren Tests bestätigt.
Grundlage ist eine besondere Diät, die diese Aminosäuren einschränkt. Für Anfälle gibt es einen Notfall-Behandlungsplan. Bei einer Form hilft eine Behandlung mit Vitamin B1. Frühe Diagnose und schnelle Behandlung verbessern die Ergebnisse deutlich. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Erkrankung muss man je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater erhalten. Mütter und Väter, die Anlageträger sind, haben oft keine Beschwerden. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
InternationalForschung und klinische Studien
Acht Fachärztinnen und Fachärzte haben einen Leitfaden für plötzliche Krisen bei der Ahornsirupkrankheit erstellt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Untersucht wurden die Besuche in einer Kindernotaufnahme in Istanbul zwischen 2016 und 2025.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT06664840
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.