Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung des Harnstoffzyklus. Im Blut sammeln sich langsam Arginin und Ammoniak an. Meist führt sie zu Steifigkeit in den Beinen und zu einer Entwicklungsverzögerung.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Arginase ist ein Enzym, das den letzten Schritt des Harnstoffzyklus erledigt. Bei dieser Erkrankung fehlt das Enzym oder es arbeitet zu wenig. Die Aminosäure Arginin sammelt sich im Blut an. Auch Ammoniak kann ansteigen. Diese Ansammlung betrifft vor allem das Nervensystem.
Babys wirken in den ersten Monaten meist gesund. Die Beschwerden beginnen in der Regel im Alter zwischen 1 und 3 Jahren.
Im Blut werden Arginin und Ammoniak gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Bei Bedarf wird das Enzym in den roten Blutkörperchen gemessen. In manchen Ländern wird die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening entdeckt.
Die Betreuung übernimmt ein Stoffwechselteam. Grundlage ist eine besondere Diät mit wenig Eiweiß und wenig Arginin. Die nötigen Aminosäuren werden über eine Spezialnahrung gegeben. Behandlungen, die helfen, Stickstoff auszuscheiden, können eingesetzt werden. In Europa und in den USA gibt es eine für diese Erkrankung zugelassene Enzymtherapie. Gegen die Steifigkeit ist Physiotherapie wichtig. Die Blutwerte werden regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass beide dasselbe veränderte Gen tragen. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Arginase deficiency · NORD: Arginase-1 Deficiency · EMA: Loargys (EPAR)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-amerikanische Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) hat Pegzilarginase für den Arginase-1-Mangel zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07773246
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:90 · ICD-11 5C50.A2
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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