Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung des Harnstoffzyklus. Der Körper kann den Stickstoff, der beim Abbau von Eiweiß übrig bleibt, nicht ausscheiden. Im Blut sammelt sich Ammoniak an, das das Gehirn schädigen kann.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Wenn der Körper Eiweiß verwertet, entsteht ein Abfallstoff namens Stickstoff. Die Leber wandelt diesen Abfallstoff in Harnstoff um, der mit dem Urin ausgeschieden wird. Bei dieser Erkrankung fehlt ein Enzym, das dafür gebraucht wird. Der Stickstoff sammelt sich im Blut als Ammoniak an. Zu viel Ammoniak schadet vor allem dem Gehirn.
Die schwere Form beginnt meist in den ersten Tagen nach der Geburt. Die leichte Form kann später und in Schüben auftreten.
Im Blut werden Ammoniak und Aminosäuren gemessen. Im Blut oder Urin ist Argininbernsteinsäure erhöht. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. In manchen Ländern wird die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening entdeckt.
Die Betreuung übernimmt ein Stoffwechselteam. Grundlage ist eine besondere Diät mit wenig Eiweiß. Dazu kommen zusätzliche Aminosäuren und Behandlungen, die helfen, Stickstoff auszuscheiden. Steigt das Ammoniak stark an, ist eine Behandlung im Krankenhaus nötig; manchmal wird eine Blutwäsche (Dialyse) gemacht. Bei manchen Menschen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Blutwerte, Leber und Blutdruck werden regelmäßig kontrolliert. Physiotherapie und Sprachtherapie unterstützen die Entwicklung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass beide dasselbe veränderte Gen tragen. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Argininosuccinic aciduria · NORD: Argininosuccinic Aciduria · Orphanet: Argininosuccinic aciduria (ORPHA:23)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
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ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07773246
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:23 · ICD-11 5C50.A0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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