Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Zuckerspeicherkrankheit. Der Körper kann gespeicherten Zucker nicht vollständig abbauen. Die Leber vergrößert sich, beim Fasten sinkt der Blutzucker, und auch die Muskeln können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Der Körper speichert Zucker als Glykogen in Leber und Muskeln. Beim Fasten wird dieser Speicher abgebaut und liefert Energie. Bei dieser Erkrankung fehlt ein Enzym, das diesen Abbau übernimmt. Glykogen kann nicht vollständig abgebaut werden und sammelt sich im Gewebe an. Am stärksten betroffen sind Leber und Muskeln.
Die Beschwerden beginnen meist im ersten Lebensjahr. Der Verlauf kann bei jedem Menschen anders sein.
Im Blut werden Zucker, Ketone, Leberwerte, Blutfette und ein Muskelenzym gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, der die Veränderung im AGL-Gen zeigt. Außerdem werden ein Ultraschall der Leber und Herzuntersuchungen gemacht.
Grundlage der Behandlung ist die Ernährung. Wichtig sind: nicht lange fasten sowie häufige, eiweißreiche Mahlzeiten. Für die Nacht können langsam verdauliche Lebensmittel wie ungekochte Maisstärke verwendet werden. Zu Hause werden Blutzucker und Ketone gemessen. Leber, Herz und Muskeln werden regelmäßig kontrolliert. Bei schweren Leberschäden kann eine Transplantation erwogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass beide dasselbe veränderte Gen tragen. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität wertete die Unterlagen von 132 Patientinnen und Patienten mit gesicherter genetischer Diagnose aus.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:366
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C51.3
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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